对于基因测序仪来说，每测一次只能读取一定数量的碱基，而通过外显子组测序，科学家就能以更快的速度生成更多碱基。因此与全基因组相比，它也可以用更低的成本获得更好分辨率的结果。 除效率因素之外，还有一个重要原因是，现在人们对外显子组的解读能力明显强于对全基因组的解读。全基因组测序产生的海量数据包括了非编码碱基、结构和单倍型相位信息，但目前大多数核苷酸的作用仍然成谜。...
01即将启动，十万例罕见病队列要做什么 据了解，该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样本库，整合临床诊疗信息建立可开展预后研究的随访数据库体系；为十万例罕见病患者进行全基因组检测；完成基因组分析、变异信息注释、遗传变异致病性解读及罕见病组学大数据的深度挖掘，建立符合国际标准的罕见病遗传变异数据库；开发罕见病疑难病临床智能决策支持系统，基于人工智能技术，结合基因组和临床数据协助医生进行临床疑难病的诊断和治疗...
该设备旨在通过为任何人在任何地点提供高通量的实时全基因组测序数据来打开基因组市场： 用户可通过全新的P2 Solo设备使用纳米孔测序技术，每年在自己的实验室对多达190-380个人类基因组进行全面测序。如使用 PromethION 48 （“P48”），每年测序的人类基因组数量可提高至约4600-9200个。每张测序芯片包括1-2个基因组。 ...
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，因此这里面的每一步骤都能在网上找到相应的工具。...
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