逐步扩大筛查病种,有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。2018 年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县。深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目。...
北美提供免费的血斑采集卡,目的是扩大整个筛查市场。重症先天性心脏病(CCHD)是一种常见的疾病,目前使用血氧测定法筛查。据估计,1万名婴儿中有18名患有重症先天性心脏病,如果未被筛查出,可能导致死亡,该疾病的筛查市场预计在未来七年内大幅增长。区域分析由于心血管疾病的发病率越来越高,北美新生儿筛查市场占全球市场的主导地位。...
她指出,整个孕期的产前筛查内容,包括早中期唐氏筛查、先兆子痫、甲状腺功能、维生素D、叶酸、梅毒、肝炎、HIV、糖尿病等,有条件都应该做。唐氏综合征等先天缺陷病可产前就检出2005年以后,先天性心脏病在我国所有出生缺陷中排位第一。但是,相对于先天性心脏病,唐氏综合征的危害更大。“没有一种先天性心脏病不能治,只是效果有好有坏,但是唐氏综合征是出现遗传编码的问题,目前还没有一种方法可以治疗。”...
新生儿筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义,目前国家卫计委也在大力推广新生儿筛查技术。 图片来源:网络 目前我国法定新生儿筛查疾病包括:遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查、新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等,其中主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症以及新生儿听力筛查。 ...
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