找不到引用T/SDHCST 002-2019 基于血斑 DNA 检测遗传性耳聋基因的操作规程 的标准
王国建副教授首先介绍了遗传性耳聋基因芯片的相关内容，包括原理、位点、操作流程及芯片结果分析等，并以北京市高危人群致聋基因筛查结果信息卡为例进行详细介绍，为学员讲解了未发现突变、mtDNA A1555G或C1494T均质/异质突变、GJB2纯合/复合突变、SLC26A4纯合/复合突变、GJB2单杂合突变和SLC26A4单杂合突变的解释要点，并介绍基因芯片结果分析及报告模板。...
NGS通过提取基因组DNA，将序列打断至一定的长度，进行文库制备，按照测序流程捕获目的DNA片段，通过富集纯化进行测序。NGS技术能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，就耳聋基因研究和基因诊断而言，基于靶向捕获和高通量测序，可针对绝大多数已知耳聋基因进行一次性全序列突变检测。相比第一代测序技术，二代测序技术具有更高的位点通量的优点。...
CDGP旨在开展基于聋病基因组学的聋病精准医学研究，建立中国聋病患者的基因型与表型数据库，建立聋病临床遗传咨询体系，提高我国聋病防控整体水平，有效降低遗传性耳聋的发生率。...
目前，全国共有16个城市开展了新生儿免费耳聋基因筛查，这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。耳聋基因筛查一般从新生儿采集的足跟血干血斑样本中提取高质量的核酸进行检测。TIANGEN从2012年一直支持中国的耳聋基因筛查项目，累计提供了120万人份的医疗样本检测产品。TIANGN的核酸提取产品支持中国的科学研究10余年，品质稳定可靠，服务专业。...
Copyright ©2007-2022 ANTPEDIA, All Rights Reserved
京ICP备07018254号 京公网安备1101085018 电信与信息服务业务经营许可证：京ICP证110310号