随着分子生物学和人类基因组学研究的发展,基因检测已经成为遗传性疾病预测、预防的最重要手段,成为将残疾预防关口前移、阻断遗传疾病发生的最有效最直接的科学工具。对听障高危人群开展致聋基因检测可有效阻断遗传性耳聋的发生,有助于发现迟发性和药物性耳聋易感者及家族性耳聋,实现预防听力残疾,提高人口素质。 ...
为了预防和减少听力残疾发生,对听力残疾进行早期干预,北京市残联、市卫生局、市人口和计划生育委员会、博奥生物有限公司等单位于2011年合作开展了“北京市高危人群致聋基因筛查项目”,对有需求的听力残疾人开展致聋基因筛查。 6月10日,该项目正式走进北京市怀柔区。...
哥斯达黎加儿童残疾筛查和预防协会(ASTA)负责实施该国新生儿遗传性代谢疾病血液筛查计划。国家新生儿筛查实验室每周处理约1500项检测,使用出生后三天内从每个婴儿身上抽取的足跟血样。样本从全国各地的采集中心运送到实验室。2012年,国家新生儿筛查实验室配置STARLIMS,以管理筛查工作的各个方面。该系统简化了分析处理、数据收集和报告,减少了手动数据输入的需要。保证每位患者和样本的完整审计跟踪。...
二级预防方面,据卫计委数据,2011年我国产前检查及保健服务产检率达到93.7%,唐氏综合征产前血清学筛查率为22.7%,据联合国儿童基金会报告,中国产前检查率明显高于发展中国家77%的平均水平。三级预防方面,在多个地区,我国已将苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、听力障碍筛查、先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病列为新生儿疾病筛查范围。...
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