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随后，整合其家族完整外显子组序列(WESS)、神经发育表达模式、电子健康记录(EHR)和医疗保健声明的大型数据集。并检查了调节神经发育、性别差异表达、ASD分离的有害突变，来确定遗传的、可能的基因破坏(LGD)变体，即无义突变、移码突变和剪接位点突变，同时严格控制多重假设检验。从而确定了33相关的外显子蔟。...
5.具有与所申请研究相适应的功能试验区域；环境监测措施、人员防护措施满足功能试验区域环境和人员健康防护要求。 6.受试物和对照品的接收、保管、配制及配制后制剂保管具有独立房间或区域且具有必要的隔离措施；有适当的监测措施保证环境条件（如：温度、湿度、光照等）满足不同受试物和对照品的保管条件并保存相应监测记录。 ...
医院信息系统数据医院信息系统数据包括结构化和非结构化的数字化或非数字化患者记录，如患者的人口学特征、临床特征、诊断、治疗、实验室检查、安全性和临床结局等，通常分散存储于医疗卫生机构的电子病历/电子健康档案（EMR/EHR）、实验室信息管理系统（LIS）、医学影像存档与通讯系统（PACS）、放射信息管理系统（RIS）等不同信息系统中。...
精准医疗的进步与医疗设施的限制 “这取决于你怎么看待它，”医学博士Nephi Walton说道，他是华盛顿大学圣路易斯分校医学院的基因组学研究员和生物医学信息学家。“我发现的一个问题是：当电子健康档案推出新功能时，这些新功能不一定能与整个数据结构很好地结合，并且会导致很多电子健康档案出现重复数据的数据结构。...
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