关于《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(征求意见稿)公开征求意见的通知 各有关单位: 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排,我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(附件1)。...
CN500高通量测序仪(贝瑞基因公司)完成36bp 的单端测序,检测试剂盒为贝瑞基因公司生产的胎儿 染色体非整倍体检测试剂盒(可逆末端终止测序法), 测序深度为0.3×,并进行生物信息学分析。NIPT结 果提示:13、18、21 -三体无异常,但存在12号染色体短 臂部分重复dup(12)( p13.33 -p11.1), Z值为20.81,起 始位置为chr12:200000 -...
在毛细管电泳(CE)基因分析平台开发的 STR 检测商业化试剂盒近日,阅微基因喜讯传来,其中染色体非整倍体(T21/T18/T13/X/Y)检测试剂盒(荧光 PCR-毛细管电泳法)正式获得 NMPA 认证,该试剂盒可对全部7种常见染色体非整倍体分型快速产前诊断,也可用于母源污染鉴定。...
高通量测序的临床应用:1.染色体疾病检测2008年香港中文大学的卢煜明和斯坦福的Stephen Quake先后发表文章提出通过检测母体外周血中的游离DNA,可以准确的判断该孕妇胎儿的染色体非整倍体,该技术无需常规的羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺等创伤性染色体疾病检测技术,故常被简称为无创产前检测。无创染色体检测的技术核心为拷贝数变异的原理。测序所得的序列通过生物信息算法,把所有序列比对到人类参考基因组。...
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