为规范、推荐我国产前诊断学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(AOH)数据解读及报告,提升产前遗传学诊断及咨询的水平,由广东省精准医学应用学会提出、广东省妇幼保健院等相关单位起草的《产前诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(AOH)数据解读暨报告规范的专家共识》团体标准即将正式发布。 ...
《拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南》内容一览 适用范围在适用范围部分,指南分别从CNV产前诊断的目标疾病、样本类型、适用人群、局限性进行了详细阐述。针对目标疾病,指南明确指出:SNP-array相较aCGH和CNV-seq,能额外检出染色体多倍体、部分单亲二体(UPD)、基因组纯合区域(ROH)等。...
此外,在 SNP芯片上所观察到的连续长片段纯合 (LCSH) 往往提示需要进一步的靶向检测(基因分型或测序),尤其是当与先证者表型匹配或与家族病史相关的候选隐性基因疾病存在 LCSH 区域中。尽管核型分析也能发现三倍体,但UPD的诊断能力仍是产前诊断非常重要的一环,80%的UPD病例是来自于超声结构异常的患者。...
此次团体标准专项培训旨在推进由广东省精准医学应用学会提出、广东省妇幼保健院等相关单位起草的《产前诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(AOH)数据解读暨报告规范的专家共识》团体标准在业内的普及,提升产前遗传学诊断及咨询的水平。想参加培训的小伙伴可扫描下方二维码填写问卷报名,即可获得培训直播入口,直播期间参与抽奖,还有机会获得《胎儿结构异常产前诊断》和U型睡眠枕哦。...
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