本标准旨在规定产前遗传学诊断中染色体嵌合体的定义、分类、检测技术、诊断原则、预后和再发风险评估。本标准仅就染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询进行详细讨论,其余变异类型嵌合体如拷贝数变异、单核苷酸变异/小片段缺失插入等嵌合体不在本标准讨论范围内。
T/GDPMAA 0007-2021由中国团体标准 CN-TUANTI 发布于 2021-09-12,并于 2021-09-12 实施。
T/GDPMAA 0007-2021在国际标准分类中归属于: 11.100 实验室医学。
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总结《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询共识》,对产前诊断中染色体嵌合体相关临床问题进行了梳理、提炼和标化,将对规范、促进和引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询高质量发展起到积极作用。点击文末“阅读原文”或扫描下方二维码填写问卷,即可获取《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询共识》及《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团标》电子版。...
2022年7月20日19:00-20:30,由赛默飞中国主办的“让爱无陷-赛默飞生殖遗传大讲堂”邀请了《染色体嵌合体产前遗传学诊断与遗传咨询》的团标及共识的执笔人中山大学附属第一医院的林少宾老师,以及团标及共识参与人赛默飞临床应用顾问沈均涛老师,为我们带来了一场关于《染色体嵌合的产前遗传学诊断与遗传咨询》精彩的讲座。...
2021年,第一个关于嵌合体产前遗传学诊断与遗传咨询的团标发布,对产前诊断中染色体嵌合体相关临床问题进行了梳理、提炼和标化,对规范、促进和引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询高质量发展起到了积极作用。...
为规范、指导染色体嵌合体的检测、诊断以及预后在临床实践中的应用,提升产前遗传学诊断及咨询水平,由广东省妇幼保健院提出、相关单位共同编制的《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准,将于2021年9月12日正式发布,并同期举办《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准专项培训,以推进上述团体标准在业内的普及,促进相关标准规范在染色体嵌合体产前遗传学诊断领域的推广。...
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