精准医疗大数据时代加速到来,海量数据的产生对匹配的软硬件设备、数据安全、项目管理等提出了巨大挑战。 据悉,华大智造本次所发布的百万级别基因组整体解决方案直面行业挑战及需求,依托其独有的DNBSEQ™ 测序技术和stLFR长片段建库技术,细致周全、多次实践完善的全周期信息管理系统,实现从样本处理到报告出具全流程标准化、高质量运作。...
首批的数据在个人全基因测序中产生,采用人细胞系标准品,利用MGIEasy PCR-free DNA文库制备试剂盒进行建库,通过高通量测序试剂套装 (PE100)进行测序,并采用华大智造自主研发的生物信息分析硬件加速系统MegaBOLT进行全基因组数据分析。...
对测序仪器等进行分类,或将有助于未来对测序市场进行更精细化的管理。 通知全文如下: 一、作为Ⅲ类医疗器械管理的产品(1个) 基因分析仪:由移液模块、成像检测模块、数据处理模块及显示控制部分组成,通过对样本中DNA或RNA分析,检测人基因数量和序列的变化。本产品不用于全基因组测序。分类编码6840。 ...
即使在剩下的六家实验室中,全基因组测序的覆盖深度范围也从50%-75%不等,这样的结果严重限制了后期的突变识别。 在生物信息学方面,共有18家实验室向国际癌症基因组联盟提交了体细胞单碱基突变分析,16家实验室提交了插入或缺失结果。虽然国际癌症基因组联盟拥有与之相关的黄金标准,但其标准仍然只能够涵盖所有实验室不到四分之一的体细胞单碱基突变与347个插入或缺失中的1个。...
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