》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国儿童保健工作规范》等,使出生缺陷防治工作基本实现了有法可依。...
进一步完善以基层医疗卫生机构为基础,妇幼保健机构、计划生育技术服务机构及妇女儿童专科医院为主体,大中型综合医院、相关科研教学机构为技术支撑,民营医院为补充的妇幼健康服务体系。推进妇幼保健和计划生育技术服务机构深度整合,省、地市、县均设置1所政府举办、标准化的妇幼保健机构。加强各级综合医院产科专科建设,提高产科疑难病症诊治能力。...
近期,由国家卫生健康委卫生发展研究中心、中国医学装备协会医院建筑与装备分会、中国疾病预防控制中心妇幼保健中心等多家单位起草的《妇幼保健机构医用设备配备标准(WS/T 793—2021)》确立了各级妇幼保健机构医用设备配备的总体要求和基本原则,并对设备分类、品目和数量进行了规定。对于各级妇幼保健机构结合功能任务、群众需求和机构业务发展需要增配相应设备具有重要指导意义。...
去年8月的一天,美国特拉华州威尔明顿市内穆尔/阿尔法雷德爱杜邦儿童医院医学遗传学家Karen Gripp接待了一位年仅4岁的患者。 这个小女孩虽比同龄孩子稍矮,且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿,但并没有其他明显的罕见病指征。 Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Steiner综合征患儿牙齿过早生长的病例报告。该疾病是由KMT2A基因突变引起的一种极为罕见的疾病。...
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