脆性X综合征检测 The FMR1 CGG Repeat Test
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。
致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1基因可以分为前突变和全突变,全突变男性患者100%表现为智力低下。
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是zei常见的遗传性智能障碍疾病!致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏,所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。
为什么要做脆性X检测?
女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿,还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰,表现为卵巢早衰、绝经过早、不孕、胎停育、反复流产等症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者,给予针对性的遗传咨询和产前诊断,降低出生缺陷。
男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因,避免盲目治疗。
没有遗传病家族史是否需要检测?
需要!
脆性X综合征属于X连锁遗传,且具有动态突变的特点,前突变女性携带者可生出智力低下的脆性X综合征患者。
母亲为无症状的脆性X前突变携带者,后代有1/2的概率遗传异常脆性X基因,可能是智力低下患者。
哪些人需要做脆性X综合征检测?
如何进行脆性X检测?
只需抽取2ml EDTA/枸橼酸钠抗凝血(外周血/脐血)或≥50px²足跟血斑。
检测技术优势
采用国际权威指南认可的三引物PCR技术,可扩增CGG重复全长序列;
可准确计算出CGG重复数,可对脆性X综合征患者确诊;
能准确区分各种基因型,检测结果100%可重复;
准确判断女性纯合子和杂合子,有效避免假阳性。
遗传风险