背景介绍 

       “H 型高血压”即高血压合并高同型半胱氨酸 (Hcy)，二者协同增加心脑血管事件风险，产生 1+1>2 的效应。我国成年高血压患者中伴有高 Hcy 血症者约占 75%。2010 年版中国高血压防治指南指出：高 Hcy 血症是中国高血压患者心血管危险因素之一 , 其心血管事件发生率较单纯存在高血压患者高出约 5 倍，血浆 Hcy增加 5μmol/L，缺血性心脏病风险增加 33%，脑卒中风险增加 59%。

       亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 和甲硫氨酸合成酶还原酶 (MTRR) 是 Hcy 代谢过程中的关键酶，其基因多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当 MTHFR 或 MTRR 基因发生突变，其酶活性降低，从而导致叶酸代谢发生障碍。

       研究表明，MTHFR 编码基因的碱基发生突变，造成酶活性降低，可导致血清 Hcy 水平升高。

检测内容 

       利用多重荧光 PCR- 毛细管电泳法，检测人类外周血液基因组中的 MTHFR/MTRR 的基因多态性，为临床鉴别患者对叶酸敏感性提供帮助。

适用人群 

       心脑血管疾病患者，尤其是高血压患者和高同型半胱氨酸血症患者。

检测意义 

       根据 MTHFR/MTRR 基因指导预测 H 型高血压，减少心血管疾病发生风险，辅助叶酸治疗。

其他应用领域 

参考文献 

1. 2010 年版中国高血压防治指南

2. David S Wald et al.,BMJ.2002.325:1202-1206

3. Wu et al.,Sci Rep. 2016; 6: 36290

4. Jasmine A. et al.,Pharm Res. 2017 Aug; 34(8): 1615–1625.

5. Chia-Min Chung et al.,PLoS One. 2013; 8(3): e56119.

※ 本资料仅供相关医学专业人士参考使用