全面挖掘DNA水平的遗传变异
利用Illumina测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异,为筛选疾病的致病及易感基因, 研究发病及遗传机制提供重要信息。
高质量,准定位,强分析
全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息,一次性挖掘大量的生物标记物,该技术准确性高、可重复性好、定位精确,已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
诺禾致源独有的生物信息分析流程专注于功能性解读与多层次的变异致病性分析,并依托诺禾正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库,满足多样化的科研需求。
科学的方案,高精尖的技术
从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。