长期以来，研究人员力图利用基因编辑技术治疗疾病。对于遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症（HD）这种由缺陷基因引起的神经退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的疗法。但是，在编辑患者的DNA之前，研究人员需确保疗法的安全性和有效性。新版本的基因编辑CRISPR/Cas9技术，提高了治疗这类遗传疾病时的安全性，相关论文发表在的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。
研究小组负责人、波兰生物有机化学研究所副教授Marta Olejniczak博士（图片来源：Institute of Bioorganic Chemistry）
亨廷顿舞蹈症是由亨廷顿基因末端特定DNA序列的异常重复引起的。这种有缺陷的突变基因导致毒性蛋白质的产生，所述蛋白质逐渐累积并损伤患者的神经元。这种疾病通常始于三四十岁，在疾病发作后的几十年中，患者逐渐失去活动、说话甚至思考的能力。目前HD尚无法治愈。研究人员尝试过许多方法来压制有缺陷的基因，以阻断有毒蛋白质的生成。近来，研究人员开始使用新的基因编辑工具CRISPR/Cas9技术来达到这一目的，该技术比过去的工具更便捷、快速且精确。
为了确保这项技术尽可能安全有效，研究人员在亨廷顿舞蹈症的患者细胞模型中测试了一种新的Cas9蛋白变体。该版本的Cas9能切割一条DNA链，而不是两条DNA，这增加了Cas9可以编辑特定DNA序列的精确度。
“在研究中，我们通过使用Cas9的酶活进一步改进CRISPR/Cas9技术，”研究小组负责人、波兰生物有机化学研究所（Institute of Bioorganic Chemistry）副教授Marta Olejniczak博士说：“因为Cas9已被公认是安全有效的，我们的方法或能为HD提供一种有效的治疗工具。我们验证了用Cas9能切除重复DNA序列，从而让引起HD的基因失活，并终止毒性蛋白质的合成。我们的策略安全高效，没有观察到序列特异性的副作用。”
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