近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis”的研究报告中，来自伦敦国王学院的研究人员通过研究发现，针对双胎妊娠的女性而言，母源性血液检测技术或能有效筛查唐氏综合征。
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无细胞DNA检测技术（cfDNA，血清中游离DNA的检测技术）是一种针对单胎妊娠进行唐氏综合征的非侵入性及高准确性的检测手段，其能够对母源性血液样本中的胎儿DNA进行分析，但目前研究人员并不清楚这种检测技术在双胎妊娠中的有效性和准确性。
这项研究中，研究人员通过研究发现，相比单胎妊娠而言，在双胎妊娠中，cfDNA同样能够有效进行唐氏综合征的筛查，其检出率能够达到98%，误诊率仅为0.05%。文章中，研究者将997例双胞胎妊娠的数据与此前已经发表过的7篇研究报告的结果进行结合分析。
最后研究者表示，在包括美国在内的很多国家中，cfDNA检测并不推荐用于双胎妊娠女性进行唐氏综合征筛查，而本文研究结果提供了强有力的证据表明，怀双胞胎的女性不应该拒绝这种有效性的检测，cfDNA检测手段同样也能够有效对双胎妊娠进行唐氏综合征的检测。
原始出处：
M. M. Gil,S. Galeva,J. Jani，et al. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology(2019) DOI:10.1002/uog.20284
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