唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
常常做产检时，很多准妈妈的心里都是忐忑不安的，生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候，一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月，需要做各种各样的检查，对宝宝的发育情况进行检测。相信很多准妈咪也会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。
唐筛、无创、羊穿怎么选？
它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？
孕妈到底该怎么选？
别急，今天一层一层扒给你看！
（自己给自己手动笔芯）
首先，孕妈妈们需要端正一个观点：
产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断
产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断
产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断
（重要的事讲三遍）
产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况
产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的 高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
唐筛（即血清学产前筛查）
概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
推荐指数：早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查
结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
优势：
操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周）
价格：三者中最低
报告时间：短，采血后七个工作日
局限性：
不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心
专业的说：检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高
翻译一下：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中
高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常
专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%
翻译一下：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断 被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。
影响风险评估的因素较多，质控困难
无创DNA产前检测
概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序 结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
优势：
比唐筛更准确，比羊穿更安全
操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血
检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12-22+6周
报告时间：较短，采血后十个工作日
局限性：
价格：较贵
检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体
【特别适合】
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
错过唐筛的孕妇
唐筛临界风险的孕妇
有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
【比较适合】
唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50
高龄孕妇：35-38岁
双胎妊娠孕妇
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
介入性产前诊断手术
概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
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