分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（gene chip）。
基因测序是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 分子信息做检测,从而检查 DNA 序列有无缺陷，找到基因层面的发病原因，同时还可预知身体患疾病的风险。
一、发展历程
基因测序技术自1975年开始至今经历了三代测序技术的发展。
二、测序技术概述
1、第一代Sanger测序：1975年，Frederick Sanger 等发明了双脱氧链末端终止法，这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。第一代测序技术的主要特点是速度快，准确性高达 99%，但是通量低，且最长也就能测1000-1500bp。
2、第二代高通量测序（NGS）：Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序。在Sanger等测序方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获得待测DNA的序列信息。二代测序特点：一次能够测大量的序列，但是片段被限制在了250-300bp，由于是通过序列的重叠区域进行拼接，所以有些序列可能被测了好多次。由于建库中利用了PCR富集序列，因此有一些量少的序列可能无法被大量扩增，造成一些信息的丢失，且PCR中有概率会引入错配碱基。
3、第三代测序技术：单分子测序为特点。以 Pacific Biosciences 公司的单分子测序 和 Oxford Nanopore Technologies 的纳米孔单分子测序技术为代表。与前两代相比，单分子测序的特点是测序过程无需进行 PCR 扩增，从而有效避免因 PCR 偏向性而导至的系统错误，同时提高读长，并保持了二代技术的高通量，低成本的优点。
三、测序技术对比
四、基因检测行业概况
五、基因测序技术的实际运用
医疗临床场景对基因检测技术落地转化最成熟的是无创产前检测（NIPT）。无创产前检测是通过检测孕妇外周血提取游离的DNA分析胎儿患唐氏综合症的风险概率。其检测技术主要依靠于第二代测序技术。其次是肿瘤检测，主要是对肿瘤易感基因筛查和肿瘤早期诊断的研究，主要依靠的检测技术是第二代测序技术和PCR技术。
消费场景主要面向C端用户通过高通量基因组测序及采用【SNP分型检测】进行祖源判断及遗传病风险评估。
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