此外，在全球领域，华大基因发表文章的数量也是遥遥领先的，与此同时，我们也对百万孕妇进行了地域、种族、年龄分布的分析，甚至发现孕妇体内包含的一些其他的DNA信息进行的大数据的分析，其中在孕妇的耳聋基因携带率，从北向南呈现了递减。随着无创产前技术在出生领域发挥得越来越重要的作用，我们在2016年3月20日成立了中国出生缺陷精准防控医学联盟。
无创产前基因检测技术未来发展趋势
无创产前技术未来发展趋势包括检测平台的多样化，尤其是国产平台的推出，检测范围的拓展，尤其是从高风险孕妇拓展到普通孕妇，从单胎孕妇拓展到双胎甚至是多胎孕妇。从染色体水平拓展到微缺失、微重复甚至是单基因病水平，未来的检测周期会大幅度缩短，检测的孕周也大幅度地提前。
新英格兰医学杂志的文章显示无创产前与传统的血清学筛查相比，存在着极大的优势。在2013年到2016年，华大基因在深圳市采用政府补贴和生育保险方式共完成了10万例的无创产前基因检测，其中高风险孕妇占了15%，低风险孕妇占了23%，将无创产前基因检测作为首选检测的孕妇占到了62%，可见这项检测技术会越来越受到普通孕妇的欢迎。
与此同时，华大基因NIFTY也针对双胎开展了无创产前的研究，经过前期的临床试验，截至到目前一共完成了超过18000例的双胎的标本检测。与此同时，基于微缺失微重复、试管婴儿的无创产前检测早已经在华大进行了应用。所以目前除了能够精确出具21、18、13染色体数目异常的报告之外，其他染色体的数目异常或者是结构异常都会发送补充报告。与此同时，华大基因NIFTY在针对单基因病的无创产前基因检测方面也取得了一系列的进展，目前可以针对多种单基因遗传病进行无创产前基因检测，包括地贫、耳聋、DMD等等，NIFTY可以检测的疾病种类也会越来越多。目前已经有文献报道的，可以通过无创产前检测到的各类的染色体、微缺失、微重复和单基因病。无创产前基因检测技术并不是完美无缺，存在一定的假阳性和假阴性，尤其是孕妇怀孕期间存在肿瘤，都会对这项检测技术的信息判断造成影响和干扰，都有了案例和文章发表去证实。
最后，随着国产化测序仪的陆续推出，未来这项检测技术还会得到进一步地提升，检测的结果会更加精准，操作会更加简便，检测周期会更加快速。那么检测的通量也会灵活多样，最重要的是检测成本会出现大幅度下降。
未来的合作模式也会从目前主要的委托检测变成与医疗机构共建联合实验室。截至目前，华大在全球已经与超过100多家医疗机构共建了联合实验室。华大基因会提供贯穿整个生命周期的基因组学解决方案，从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查等等。目标是减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医学，最终实现基因科技造福人类。
Q&A
群友：请问，华大自主研发的测序仪有哪些优势？
赵立见：华大自主研发的BGISEQ-500是一种桌面式的测序仪，未来一定会在操作方面更加简便，我们设置了一体化的操作程序。检测的通量也会大幅度提升，并且会更为灵活，拿NIFTY?来说，BGISEQ-500可以一次性地检测96个到192个样本，可以灵活地设置。未来检测的成本也会出现大幅度地下降。
群友：无创产前基因检测何时放开，何时纳入医保，何时会普及？伴随二胎政策的放开，预计今年是否迎来快速发展？
赵立见：深圳在2013年将无创产前检测纳入了生育保险，随后多个省份都将无创产前检测列入了生育保险的报销范围，我相信随着这些检测技术成本的逐步下降，未来纳入医保的可能性会越来越大。
群友：出生缺陷三级预防中，一级预防即孕前的检测最早，也很重要。还有，孕前检测可能由于涉及的疾病多，存在大量漏检，华大是怎么解决这方面的问题的？
赵立见：目前华大基因的孕前筛查已经从常见的12种疾病变为了常见的600种疾病，主要是包括了发病率较高、致死、致残率较高的疾病作为一个普查技术。基于单基因病的无创产前目前仍处于科研阶段，随着样本的积累，我们相信在未来的两到三年之内一定会能够快速地应用到临床。
群友：孕前和产前的基因检测，出现问题，可以进行有效的干预。新生儿基因检测，更多的时候，知道结果也没有用，只是提前判了孩子死刑，这在未来是否会可能改变，赵老师怎么看？
赵立见：新生儿阶段的基因检测或者是遗传代谢病的筛查非常有其存在的必要性，尤其是在这个阶段很多疾病是可以干预的，比如新生儿的药物性耳聋、苯丙酮尿症、一些常见的遗传代谢病等等都可以在早期进行干预并且效果非常好。未来随着基因编辑技术，还有一些免疫细胞和干细胞治疗技术的出现，相信为在这个领域，新生儿的检测技术也会有越来越多的发展空间。
附PPT全文
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