什么是无创产前基因检测
无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的染色体。目前，国内可以精确地出具21、18、13染色体数目异常的报告。大部分专家将无创产前基因检测技术定位为一种近似于诊断的产前筛查方法。
华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY，2010年华大基因注册NIFTY?商标并在全球接收第一例临床样本。目前，NIFTY?可以针对单胎和双胎，包括试管婴儿检测胎儿全部染色体（含常、性染色体数目、大片段结构异常），可以精确出具21、18、13染色体数目异常的报告（根据相关法规规定），其他如发现异常，免费出具补充报告。
无创产前基因检测技术的出现存在着一定的必然性，大家一直把无创产前技术誉为人类基因组计划以来临床应用的里程碑技术，也认为这项技术的出现一定会改变整个产前筛查和诊断的领域，无创产前基因检测是多重因素联合推动的结果，它依赖于需求的驱动、科学发现、技术突破和资本的推动。
首先在需求驱动方面，我国的出生缺陷率居高不下，每年有1700万的新生儿，5.6%的出生缺陷率，接近7000种的遗传病，每年有23000个唐氏综合征患儿出生，这都导至了我国的出生缺陷率一直处于一个非常高的水平。
为了应对如此高的出生缺陷率，我国使用了接近十几年的产前筛查和诊断的系统，最早的时候通过在11、13孕周的时候进行B超筛查，随后开展孕早期和孕中期的唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超的排查，这套体系的出现为降低一定数量的出生缺陷起到了作用。但是也存在一定的弊端，就是血清学筛查大概的检出率是66%到83%，并且同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、甚至是窒息的风险，所以迫切需要新的技术出现。
1947年，两位法国科学家发现了外周血内存在游离DNA，随后又有科学家在恶性肿瘤患者体内发现了游离DNA的存在，一直到1997年香港中文大学的Dennis Lo证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，从而奠定了无创产前基因检测技术的理论基础。
胎儿游离DNA来源于胎儿细胞以及胎盘的滋养层细胞的凋亡，一般认为从妊娠第5周开始可以检测出胎儿游离DNA，它会随着孕周的增加而增加，存在个体上的差异，但游离DNA的片断较小，一般认为平均在166BP，而且分娩后短时间内消失。
人类基因组计划使我们在基因组学研究里面实现了从参与同步到引领的跨越式的发展，尤其是奠定了我国在基因组学领先的地位，随着近几年高通量测序技术的出现也为基因组学的研究提供了更好的基础。同时这项技术也从基本的基因组结构研究热点开始转向到提升医学实践。基于高通量测序的无创产前基因检测技术就应运而生。
无创产前基因检测技术(注册商标为NIFTY)
华大基因最早参与了无创产前基因检测技术的开发，我们是在2006年建立了高通量测序平台，2008年建立了无创产前基因检测的方法学，在2009年到2010年完成了3177例的临床试验。在2010年12月份全球最早开展临床使用。华大基因与香港中文大学开展合作后最早发表的文章，分别是在2011年的1月份和2011年的7月份，针对700多例的高风险孕妇检测出了86例的21—三体，对于392例的高风险孕妇检测出了25例13—三体和37例18—三体，所有的检出率和特异性都已经接近诊断水平。2011年至今，华大基因在这个领域累计发表了37篇文章，涉及到方法学、多中心的临床研究、特殊案例、双胎的无创检测、试管婴儿的无创检测、无创的微缺失微重复、无创全基因组等等，在科学研究领域始终保持了全球领先。
2009年-2011年我们在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。最后结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以我们认为这项检测技术可以逐步地应用到临床实践。
2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。在同年12月6日也有了全球第一个接受无创产前基因检测的孕妇。
无创产前基因检测技术也得到了行业专家逐步的认同，2011年的3月份在第三届围产医学会上，华大基因NIFTY?在国内第一个正式公开临床结果，在2011年9月份，第一届胎儿医学大会上，国内专家开始强烈关注无创产前基因检测技术，一直到2012年的4月份，国内的产前诊断专家组会议形成共识。2012年6月份，国际产前诊断的年会全球专家形成共识。行业协会也发表了相关的指导意见，我国的产前诊断专家组把这项检测技术定位成近似于诊断水平的产前筛查新技术。
随后美国的ACOG协会、ISPD等等都对这项检测技术给予了极高评价。
华大基因NIFTY是通过医疗技术的论证进入临床的。在2011年的9月1日，获得广东省卫生厅的批复，随后在2012年4月份获得天津市的批复，2016年的6月份获得湖北省的批复，同时也将该项检测技术的物价进行了颁布。随后无创产前基因检测技术迎来了快速地发展期，但是基因检测机构参差不齐，所以在2014年2月份，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术。
国家食药总局在2014年6月30日第一个批复了华大基因的无创产前基因检测产品，包括两款华大基因申报的测序仪BGISEQ-1000，BGISEQ-100，随后，2014年11月份，达安基因；2015年2月份博奥生物；2015年3月份贝瑞和康；2015年8月份华因康都获得了类似的高通量测序的产品。与此同时，国家卫计委也批复了高通量测序应用的临床应用试点单位，其中医政管理局批准了8家，分别是武汉华大、深圳华大、天津华大、北京博奥生物、北京爱普易、北京安诺优达、广州达安基因和湖南的湘雅医学检验所。与此同时，妇社司又批准了108家的产前诊断机构作为首批的高通量测序的临床应用试点单位。与此同时也明确了这项检测技术的适用时间、适用人群。
君联资本最早开始关注这项检测技术，由于当时华大基因并不缺少投资，随后君联资本投资了贝瑞和康。一直到2012年底，由于华大基因要收购美国测序技术公司Complete Genomics所以开始了首轮的融资。
华大基因NIFTY是全球首个也是目前唯一一个服务突破100万例用户的无创产前基因检测机构，截至今年5月23日，华大基因已与62个国家近3000家的医疗机构合作，共检测了112万例的样本。其中检测出了21—3体7000多例，18—3体2500多例，13—3体1200多例，除此之外，还有性染色体和其他染色体的异常，从国内主要机构开展无创产前基因检测的汇总，可以明确地发现，无论是发表文献、检测数据量还是资质方面以及检测的内容，华大基因NIFTY?都处于明显的优势。
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