Q：我一定要做无创产前基因检测吗？

A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。

Q：无创产前基因检测能预防什么病？

A：无创产前基因检测针对的是唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种染色体数目异常疾病。

Q：无创产前基因检测能检测孩子基因的问题吗？

A：无创产前基因检测只能检测唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种疾病，无法检测任何基因问题。

Q：我在怀孕早期吃过药，能通过无创产前基因检测看出孩子有没有问题吗？

A：不能。除了三种染色体数目异常，无创产前基因检测不能判断任何其他问题。

Q：可是为什么有公司说无创产前基因检测也可以做其他染色体问题吗？

A：这是公司的一种宣传策略。从检测方法上来分析，无创产前基因检测确实可以同时做到所有的染色体数目甚至一些片段结构问题。但是，针对其他染色体数目和结构问题的算法是不准确的，并且缺乏足够的研究数据。在准确性上，无创产前基因检测对其他染色体数目和结构的判断都与对唐氏综合征的判断相差甚远。因此，说“能做”并不假，，但是其准确性是低的，是不可靠的。不可靠的检测与没做并没有本质区别。由于很多孕妇面对无创产前基因检测与羊水染色体的选择，而羊水染色体相对无创产前基因检测的一个明显好处是可以做所有染色体，并且非常可靠。这种无创产前基因检测可以做所有染色体的说法会误导孕妇的选择，是不正确的。

Q；我需要做羊水产前基因检测，是不是就不用做无创产前基因检测了？

A：如果做产前基因检测的同时做了羊水染色体检查，那么就没必要做无创产前基因检测了；如果做产前基因检测的同时没有做羊水染色体，那么要求医生为你做羊水染色体。你已经做了羊水穿刺，已经获得了羊水样本，为什么不顺便做一个羊水染色体呢？有医生对我说没必要同时做羊水染色体，火星人的逻辑。

Q：高龄孕妇可以做无创产前基因检测吗？

A：唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水染色体检查是对染色体异常最可靠的检测方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测不会发生流产，但是在检测的染色体范围和准确性方面要略逊于羊水染色体检查。

对高龄孕妇来说，选择无创产前基因检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创产前基因检测，那么选择的是漏检风险；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。两者的风险都很低，关键在于你的风险偏好在哪里。能够认识到技术本身的局限和风险，无创产前基因检测可以成为高龄孕妇的选择理由——前提是你确实能够为自己的选择承担风险和责任。

Q：无创产前基因检测必须在12-24周之间做吗？

A：孕周太小，孕妇血液中胎儿DNA浓度不够，可能影响检测准确性，所以一般要在满12周才能做。在12周以后，整个孕周中都可以做无创产前基因检测，结果不会因为孕周太大而不准确。但是，因为法律和伦理规范都规定在28周后不能终止妊娠，为了留出足够的处理时间，应该不迟于24周完成检测。在合理的检测窗口内，孕周越小越好。

Q：无创产前基因检测报告给出的风险值有意义吗？

A：没有实际意义。无创产前基因检测只应区分正常和高危两种情况。有些机构的检测报告上会根据Z值换算一个风险值，这没有实际意义。有时候这个值在分母是上亿的，写这个值的人难道自己不觉得这实在有点搞笑吗？

Q：无创产前基因检测高危是不是表示我的孩子一定是唐氏综合征？

A：不是一定，而是99%的可能。无创产前基因检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。所以，无创产前基因检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认，不应直接选择终止妊娠。

Q：无创产前基因检测高危孕妇是否一定要继续做羊水染色体检查？

A：是的，必须要做。

Q：无创产前基因检测是不是比唐氏筛查准？

A：是的，无创产前基因检测在检出率与特异性方面都要大大高于唐氏筛查。

Q：无创产前基因检测是不是比早孕期唐氏筛查更准？

A：是的，更准。

Q；到底应该做唐氏筛查还是做无创产前基因检测？

A：做无创产前基因检测，如果这不至于让你破产的话。无创产前基因检测在检出率和特异性上都要大大高于任何形式的唐氏筛查，是一种更好的选择。