1 临床资料
患儿男，1 岁 7 个月，头皮、躯干丘疹、色素沉着 斑 1 年余。患儿出生时躯干散在大小不等浅褐色圆 形、类圆形斑片，余生理指标正常，未予重视; 6 月龄 时无意中发现头皮及躯干新发大小不等黄白色丘 疹、斑块，未予诊治; 自病来，患儿精神、睡眠、食欲一 般，大小便正常，体重增长与同龄儿童无差异。患儿 为 G1P1，足月顺产，出生时无窒息、呛咳等，出生后 母乳喂养，半岁开始添加辅食，否认食物药物过敏情 况，生长发育及智力生长与同龄幼儿相同; 1 月龄时 与其父母罹患全身瘙痒性皮肤病，外院诊断为“疥 疮”，后治愈。患儿父母均体健，否认家族中类似疾 病及其他异常。查体: 一般情况良好，系统检查未发 现异常，全身浅表淋巴结未扪及肿大。皮肤科情况: 右颞部 0. 5 cm × 0. 5 cm 大小黄色扁平丘疹，表面呈 蜡样光泽，光滑，质地中等( 图 1) ，躯干见多发直径 约 0. 4 ～ 3. 5 cm 大小不等圆形、类圆形咖啡色斑片， 边界清楚，左腋前可见约 0. 4 cm × 0. 4 cm 黄色丘疹 ( 图 2) ，左侧腰部及臀部见多发性黄色斑块，表面光 滑，质地中等，边缘色素轻度减退( 图 3) 。皮肤镜 示: ( 右颞部) 镜下可见大小不一、质地不均黄褐色 改变，周边无色素及血管结构( 图 4) 。左胸部皮损 组织病理示: 表皮未见明显异常，真皮浅中层局灶性 泡沫样细胞及散在少量淋巴细胞浸润( 图 5) ，免疫组织化学提示 CD68 ( + ) ( 图 6) ，符合皮肤扁平黄 瘤病理改变。血脂检查提示甘油三酯 1. 89 mmol /L ( ＜ 1. 7 mmol /L) ，总 胆 固 醇 4. 43 mmol /L ( 0 ～ 4. 4 mmol /L) ，未行其他检验检查。诊断: 扁平黄瘤 并多发性咖啡斑。
2 讨论
扁平黄瘤( xanthoma planum，XP) 为黄瘤病的分 型之一，为境界清楚的黄色或橘黄色斑或稍隆起的 扁平斑块，可发生于身体的任何部位。本病临床上 较为少见，起病年龄幼儿至老年不等，部分患者可伴 有其他系统疾病。 本病有如下亚型: ①弥漫性扁平黄瘤( diffuse plane xanthoma) 较少见，为橙黄色或棕黄色斑，偶为 斑块，好发于面、颈两侧、躯干和四肢，对称分布。常 伴发单克隆 γ 病、巨球蛋白血症、骨髓病、淋巴瘤和 白血病，血脂正常或有低脂血症少数可伴发高甘油 三酯血症。②掌( 纹) 黄瘤( palmar xanthomas) 为沿 手掌( 足趾) 褶皱和指屈面纹理分布的黄色或橘黄 色线条状斑或斑块，是Ⅲ型或家族异常 β 脂蛋白血 症的特征性皮疹。③间擦性黄瘤: 为稍高起的黄色 斑块，表面呈鹅卵石样常见于间擦部位，尤其是指、 蹼更具特征性。④胆汁淤积性扁平黄瘤: 为灰棕色 至橙色斑或斑块，境界清楚，好发于面部、四肢屈面、 手、足部，偶可延及全身，易于泛发性扁平黄瘤相混 淆，本型是肝胆淤积性疾病的特征。 本病病理表现为真皮或肌腱、韧带、筋膜内有大 量的泡沫细胞呈群或结节状排列在胶原束间，常见 ·789· http: //pfxbxzz. paperopen. com Touton 多核巨细胞，淋巴细胞、中性粒细胞、嗜酸性 粒细胞很少或无。本病与结节性黄瘤、睑黄瘤、腱黄 瘤等类似，含胆固醇酯较多，猩红染色呈淡褐红色偏 振光显微镜下呈双折光性。 诊断上根据皮疹特征如颜色、形状、大小和分布 易诊断，组织病理有助于确诊。重要的是明确是否 伴有高脂蛋白血症、肝胆疾病及其他全身性疾病，可 依据临床类型、家族史和相关实验室检查等做出判 断。该患者出生 6 个月起病，皮疹散在而扁平，且躯 干及臀部黄色斑块不符合幼年黄色肉芽肿皮疹特 点，结合患者组织病理学表现诊断为扁平黄瘤。患 儿血脂检查提示甘油三酯及总胆固醇略高于正常 值，尚未达到高脂血症诊断标准，且无高脂血症家族 史，暂不考虑合并高脂血症。 该病常与幼年黄色肉芽肿、丘疹性黄瘤、播散性 黄瘤及发疹性黄瘤等不易鉴别。有文献报道，皮肤 外伤后可出现幼年黄色肉芽肿皮损［1］。在本病例 中，外观不典型的情况下，患儿既往有皮肤创伤( 疥 疮) ，同时合并有牛奶咖啡斑( 亦有相关文献报道牛 奶咖啡斑常合并幼年黄色肉芽肿［2］) ，头面部表现 为黄色丘疹，易诊断为幼年黄色肉芽肿，幼年性黄色 肉芽肿为一好发于皮肤、黏膜和眼的良性播散性黄 色肉芽肿，病因不明，皮疹常在出生后 6 个月内发 生，为圆形或卵圆形丘疹或结节境界清楚，直径 1 ～ 20 mm，数量一到数百不等，不规则分布于头、面、躯 干和四肢; 皮疹常于 1 ～ 2 岁内完全自然消退，可遗 留少许色素或不留瘢痕，组织病理可见大量组织细 胞，少量的淋巴样细胞、嗜酸性粒细胞，尚有泡沫细 胞、异物巨细胞和 Touton 巨细胞呈肉芽肿性浸润。 播散性黄瘤病，以黄红色丘疹和斑块为特征，常存在 于屈曲部位，有时是黏膜，通常发生在成人; 这类病 人中部分患有尿崩症; 病变不常表现为自发消退，早 期病变中，组织细胞占优势是组织学特征，成熟病变 由组织细胞、泡沫细胞、炎症细胞和 Touton 巨细胞 混合形成。弥漫性泛发性扁平黄瘤可发生于头颈 部，有时可累及躯干上部和上肢，可伴有系统性疾 病，如多发性骨髓瘤、冷球蛋白血症及血液学疾病 等［3］，也无自发消退倾向。因而本例患儿当前暂不 考虑以上疾病。既往有本病合并白血病、黄瘤病及 神经纤维瘤的报道［4］。尚有文献提到，8 个月大的 男孩为血脂正常的扁平黄瘤［5］，早期表现为丘疹和 结节; 该病最初也被诊断为幼年黄色肉芽肿，后因标 本 PAS 阴性染色，并且皮肤损害泛发的特征将其与 幼年黄色肉芽肿区别开; 患儿皮损后期自行缓解，无 伴发系统性疾病，临床特征及组织学特征与本例相 似。就以上各类非朗格汉斯组织细胞增多症之间的 重叠表明这些疾病之间似有一定的的密切关系［6］， 但目前扁平黄瘤合并多发性咖啡斑的良性病例尚未 见报告。 本病治疗上，伴有高脂血症的患者应嘱其低脂 高蛋白饮食，药物治疗上可选用降脂药，针对较小的 黄瘤可用电凝术、30% 三氯乙酸、液氮冷冻、CO2 激 光等，较大的黄瘤可行手术切除。
本例患儿年幼，结 合皮疹较小，未予电凝、手术等治疗，嘱其家长随诊 观察，必要时再行治疗。发病 2 年至今随访，患儿一 般情况可，亦未发现神经纤维瘤证据以及其他淋巴 细胞增生性疾病证据，头面及躯干黄斑颜色较前变 浅，但消退不明显，目前仍在随访中。 本例患儿相较于常见扁平黄瘤病例，伴发多发 性咖啡斑，且既往疥疮病史，故具有报告价值，同时 也提醒临床医生在诊疗过程中需提高警惕，加强专 业知识的学习，增加相关疾病的鉴别诊断能力。
参考文献略。
来源：中国皮肤性病学杂志,2021,35(07):788-790.
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