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特纳综合征的鉴别诊断

2022.5.09

xujinping

致力于为分析测试行业奉献终身

　　女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常，且幼年期有生长迟缓、身材矮小，青春期无性发育，血浆促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明显增高，雌激素水平降低者，就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步行染色体核型检测，则可确诊本病。

　　本病需与生长激素缺乏症及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别，后两者除身材矮小外，无Turner综合征的特殊体征，测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。

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脆性x染色体综合征简介

互联网

2022.4.11
羊水染色体检查的临床意义

互联网

2022.4.11
染色体检查的临床适应症

互联网

2022.4.11
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常

互联网

2022.4.11
一例儿童Poland综合征病例分析

互联网

2022.4.06
一例Joubert综合征病例分析

互联网

2022.4.04
同卵双胎腭-心-面综合征表型不同病例报告

互联网

2022.4.04
两例PHACES综合征病例分析

互联网

2022.4.04
一例核型为49，XXXXY克氏综合征病例分析

互联网

2022.4.04
一例噬血细胞综合征病例分析

互联网

2022.3.30
两例Cogan综合征病例分析

互联网

2022.3.30
一例Goldenhar综合征病例分析

互联网

2022.3.30
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析

互联网

2022.3.30
一例Morquio综合征病例分析

互联网

2022.3.30
两例Opalski综合征临床及影像学特点分析

互联网

2022.3.30
两例22-三体综合征病例分析

互联网

2022.3.30
一例Rasmussen综合征病例分析

互联网

2022.3.29
一例发热伴血小板减少综合征病例分析

互联网

2022.3.29
周期性库欣综合征病例报告

互联网

2022.3.29
一例Mazabraud综合征病例分析

互联网

2022.3.29
一例干燥综合征合并淀粉样变病例分析

互联网

2022.3.28
两例Maffucci综合征病例分析

互联网

2022.3.28
两例可逆性胼胝体压部病变综合征病例分析

互联网

2022.3.16
两例Zinner综合征病例分析

互联网

2022.3.16
三例变异型Dandy-Walker综合征病例分析

互联网

2022.3.16
基底细胞痣综合征病例分析

互联网

2022.3.16
一例多重自身免疫综合征病例分析

互联网

2022.3.16
一例EEC综合征病例分析

互联网

2022.3.16
一例Van der Woude综合征病例分析

互联网

2022.3.15
一例卵巢过度刺激综合征病例分析

互联网

2022.3.15
纤维肌痛综合征解析

互联网

2022.3.15
两例以唇炎首发的干燥综合征病例分析

互联网

2022.3.15
一例LADA合并倾倒综合征病例分析

互联网

2022.3.15
一例2岁患儿史蒂文斯 - 约翰逊综合征（SJS）病例分析

互联网

2022.3.15
一例Waardenburg 综合征病例分析

互联网

2022.3.15
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析

互联网

2022.3.15
原发性干燥综合征患者麻醉管理

互联网

2022.3.14
一例营养疗法治愈肠系膜上动脉综合征病例分析

互联网

2022.3.12
儿童Prader-Wdli综合征临床分析

互联网

2022.3.11
Cohen综合征病例报告

互联网

2022.3.11
临床化学检查方法介绍--染色体核型分析

互联网

2022.3.11
一例儿童抗合成酶抗体综合征病例分析

互联网

2022.3.11
一例鼻后滴流综合征病例分析

互联网

2022.3.11
一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——Laugier-Hunziker综合征...

互联网

2022.3.11
临床化学检查方法介绍--尿醛固酮介绍

互联网

2022.3.09
单眼双上转肌麻痹伴下颌——瞬目综合征病例报告

互联网

2022.3.09
两例Berry综合征病例分析

互联网

2022.3.08
一例Blau综合征病例分析

互联网

2022.3.08
一例脑出血合并吉兰-巴雷综合征病例分析

互联网

2022.3.08
罕见但却致命的De Winter综合征病例分析

互联网

2022.3.08
临床化学检查方法介绍--淋巴细胞转化率介绍

互联网

2022.3.07
临床化学检查方法介绍--染色体介绍

互联网

2022.3.07
临床化学检查方法介绍--羊水细胞培养染色体检查介绍

互联网

2022.3.07
一例VHL综合征病例分析

互联网

2022.3.06
一例醉酒致挤压综合征病例分析

互联网

2022.3.06
抗磷脂综合征孕妇剖宫产麻醉处理

互联网

2022.3.06
小脑前下动脉综合征的特点

互联网

2022.3.06
三例Bart综合征病例分析

互联网

2022.3.06

bart综合征
重叠综合征病例报告

互联网

2022.3.04

重叠综合征
一例Schnitzler综合征病例分析（二）

互联网

2022.3.04
Costello综合征病例分析

互联网

2022.3.03
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...

互联网

2022.3.03
多发性一过性白点综合征病例分析

互联网

2022.3.03
肾功能检测项目--左肾静脉“胡桃夹”综合征检查介绍

互联网

2022.2.26
产后HELLP 综合征合并多器官功能障碍综合征病例分析-1

互联网

2022.2.25
Gilbert综合征病例报告

互联网

2022.2.25
PAPASH综合征病例分析

互联网

2022.2.25
垂体柄截断综合征病例报告

互联网

2022.2.25
Dyke-Davidoff-Masson综合征病例分析

互联网

2022.2.25
Berry综合征产前超声心动图表现病例分析

互联网

2022.2.25
病例分析：吉兰-巴雷综合征治疗后出现波动怎么处理？

互联网

2022.2.25
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告

互联网

2022.2.25
上腔静脉综合征麻醉抢救及管理

互联网

2022.2.25
原发于胸椎的Gorham-Stout综合征病例分析

互联网

2022.2.25
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告

互联网

2022.2.25
Becker痣综合征病例分析

互联网

2022.2.23
患者流感样症状3天后出现肢体无力病例分析

互联网

2022.2.21
心尖球形综合征病例分析

互联网

2022.2.21
妊娠合并 Gitelman 综合征病例报告

互联网

2022.2.21
难治性SAPHO综合征药物新选择

互联网

2022.2.21

sapho综合征
Laugier-Hunziker 综合征病例分析

互联网

2022.2.18
双眼ICE综合征伴单眼角膜变性病例分析

互联网

2022.2.17

ice综合征
Gardner综合征病例报告

互联网

2022.2.16
血液的化学检验项目介绍--染色体核型分析

互联网

2022.2.15
DNA的化学检测项目介绍--染色体

互联网

2022.2.15
DNA的化学检测项目介绍--羊水细胞培养染色体检查

互联网

2022.2.15
中弓韧带压迫综合征合并腹腔动脉瘤病例分析

互联网

2022.2.15
胸痛患者SAPHO综合征病例报告

互联网

2022.2.14
淋巴细胞转化率的正常值及临床意义

互联网

2022.2.13
淋巴细胞转化率的临床意义及注意事项

互联网

2022.2.13
淋巴细胞转化率的临床意义是什么

互联网

2022.2.13
中年女性梅罗综合征病例分析

互联网

2022.2.12
表皮痣综合征病例分析

互联网

2022.2.12
骨髓增生异常综合征RARS型，伴有ph染色体阳性病例分析

互联网

2022.2.11
Goldenhar综合征病例分析

互联网

2022.2.10
Claude综合征病例分析

互联网

2022.2.10

claude综合征
骤停低剂量文拉法辛出现停药综合征病例分析

互联网

2022.2.10
库欣综合征伴多发骨折病例分析

互联网

2022.2.10

库欣综合征
免疫学实验--淋巴细胞转化率介绍

互联网

2022.2.09
Lance-Adams综合征病例报告

互联网

2022.2.09
抗磷脂综合征概述

互联网

2022.2.08

抗磷脂
抗心磷脂抗体综合征诊断标准

互联网

2022.2.08
脑外伤后合并格林巴利综合征病例分析-1

互联网

2022.2.05
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析-1

互联网

2022.2.05
ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告

互联网

2022.2.05
自体脂肪阴道注射填充致脂肪栓塞综合征病例分析

互联网

2022.2.02
McCune-Albright综合征致巨人症病例分析

互联网

2022.2.02
脊髓前动脉综合征病例报告

互联网

2022.2.02
完全型Kartagener综合征的CT表现分析

互联网

2022.2.02
Li-Fraumeni综合征病例分析-1

互联网

2022.1.30
Li-Fraumeni综合征病例分析-3

互联网

2022.1.30
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析-2

互联网

2022.1.29
始基子宫合并阴道子宫内膜异位囊肿病例报告

互联网

2022.1.29
产后确诊 Beckwith－Wiedemann 综合征病例分析

互联网

2022.1.29
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告

互联网

2022.1.27
基底细胞痣综合征临床分析-1

互联网

2022.1.27
Treacher-Collins综合征病例分析

互联网

2022.1.23
牙甲综合征病例分析

互联网

2022.1.22

牙甲综合征
Robinows综合征患儿病例报告

互联网

2022.1.21
周期性发热：Still病 or Muckle-Wells综合征？

互联网

2022.1.14
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征病例分析

互联网

2022.1.13
肱肌筋膜室综合征病例分析

互联网

2022.1.13
妊娠合并库欣综合征病例报告

互联网

2022.1.13

库欣综合征
Brooke-Spiegler 综合征病例分析

互联网

2022.1.13
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断

互联网

2022.1.12
45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征经IVF-ET成功妊娠病例报告

互联网

2022.1.12
Laugier-Hunziker综合征病例分析

互联网

2022.1.12
卵巢透明细胞癌并发 Trousseau 综合征病例分析

互联网

2022.1.12
痣样基底细胞癌综合征病例分析

互联网

2022.1.12
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析

互联网

2022.1.12
Netherton综合征病例分析

互联网

2022.1.09
Cowden综合征病例分析

互联网

2022.1.08

cowden综合征
退缩人综合征患者甲状旁腺手术麻醉处理

互联网

2022.1.08
以腰痛表现为主的SAPHO综合征病例分析

互联网

2022.1.08

sapho综合征
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析-2

互联网

2022.1.08
Pai综合征病例分析

互联网

2022.1.06

pai综合征
史蒂文斯-约翰逊综合征病例报告-2

互联网

2022.1.05
史蒂文斯-约翰逊综合征病例报告-1

互联网

2022.1.05
急性双侧基底节病变综合征病例分析

互联网

2022.1.02
颅脑外科手术后并发吉兰-巴雷综合征病例分析

互联网

2022.1.02
胸1/2椎间盘突出并发Horner综合征病例分析

互联网

2022.1.02
超声诊断马德龙综合征病例分析

互联网

2022.1.02
Kartagener综合征病例分析

互联网

2022.1.02
更年期综合征病例分析

互联网

2022.1.02
血清阴性的抗磷脂综合征病例分析-1

互联网

2022.1.01
复杂性区域疼痛综合征病例分析-3

互联网

2022.1.01
席汉氏综合征患者急诊麻醉病例分析

互联网

2022.1.01
口-面-指综合征Ⅰ型病例临床分析-1

互联网

2022.1.01
原发性干燥综合征患者腔镜手术麻醉病例分析

互联网

2021.12.30

干燥综合征
极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（二）

互联网

2021.12.28
腕管综合征诊治病例分析

互联网

2021.12.26

腕管综合征
X染色体三体综合征

互联网

2021.12.19

X染色体/x染色体
布加综合征的相关诊治病例分析

互联网

2021.12.18
染色体的异常情况

互联网

2021.12.17

染色体
羊水细胞培养染色体检查的临床意义

互联网

2021.12.06
首个治疗Alagille综合征(ALGS)，罕见肝病新药！

生物谷

2021.10.12
解开儿童性发育障碍的谜团

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2021.9.09
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）

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2021.9.08
过敏性心肌缺血综合征的现代认识（一）

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2021.9.01

心肌缺血
预激综合征的心电图改变（二）

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2021.8.31

预激综合征
预激综合征的心电图改变（一）

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2021.8.31

预激综合征
WPW综合征——无症状并不是无风险

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2021.8.31

wpw综合征
急性冠脉综合征的介入治疗策略

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2021.8.31
过早燃尽的生命——CANDLE综合征

互联网

2021.8.28

candle综合征
预激综合征：Coumel定律再认识

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2021.8.27
冠状动脉痉挛综合征诊断与治疗中国专家共识诠释

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2021.8.24

综合征/冠状动脉/痉挛
布加氏综合征介绍

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2021.8.23
筋膜张力增高综合征介绍

互联网

2021.8.23
急性冠脉综合征（ACS）及鉴别

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2021.8.21
胡桃夹综合征的病因

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2021.8.13

胡桃夹
埃文斯综合征诊疗

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2021.8.10

埃文斯
溶血尿毒综合征

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2021.8.07
肠易激综合征及其药物治疗

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2021.8.07
胡桃夹综合征临床诊治进展

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2021.8.07
羊膜带综合征（ABS）的临床诊治

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2021.8.06
格林-巴利综合征（GBS）的诊断及治疗

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2021.8.06
腰痛宁胶囊治疗梨状肌综合征

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2021.8.05
吉兰-巴雷综合征临床路径

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2021.8.05
心肾综合征的临床诊治进展

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2021.8.05

心肾综合征
Dravet综合征的临床诊治进展

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2021.8.04

dravet综合征
β受体阻断药在长QT综合征的治疗应用的研究

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2021.8.02
关注癫痫症状——点头综合征

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2021.8.02
库欣综合征的治疗

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2021.7.31

库欣综合征
库欣综合征的检查及诊断

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2021.7.31
库欣综合征检验诊断进展与评价（一）

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2021.7.31

库欣综合征
库欣综合征检验诊断进展与评价（二）

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2021.7.31

库欣综合征
浅谈直肠前切除综合征

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2021.7.21
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征

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2021.7.17
腕管综合征简介

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2021.7.17

腕管综合征
低颅压综合征诊疗总结

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2021.7.17
急性呼吸窘迫综合征（ARDS)治疗分析

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2021.7.17
浅谈“卵巢早衰对心血管系统的影响”

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2021.7.16

卵巢早衰
浅谈“青春期卵巢早衰的诊断与治疗”

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2021.7.16
心电图知识：预激综合征

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2021.7.15
Sturge-Weber 综合征

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2021.7.15
心电图知识：间歇性预激综合征

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2021.7.14

心电图
了解高免疫球蛋白D综合征

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2021.7.10
主动脉夹层的诊治体会

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2021.7.10
急性早幼粒细胞白血病合并分化综合征的临床特征与防...

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2021.7.10
什么是先天性风疹综合征（CRS）? 最常见的先天性缺陷...

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2021.7.02
无创产前基因检测到底能检测什么？

互联网

2021.7.02
高血糖高渗透压综合征的诊治

网络

2021.6.20

渗透压
辐射致畸——染色体不稳定综合征

互联网

2021.6.19
Evans综合征介绍

互联网

2021.6.11

evans综合征
骨髓增生异常综合征的诊治

互联网

2021.6.09
临床化学报告评价分析

互联网

2021.5.15
诊断干燥综合征的实验

互联网

2021.4.12

干燥综合征
骨髓增生异常综合征骨髓象是什么？

互联网

2021.3.23

骨髓象
骨髓增生异常综合征的血象表现

互联网

2021.3.23
项目成果

Cell：努南综合征和多发性雀斑努南综合征的发病机制

生物谷

2020.10.10

努南综合征
染色体畸变综合征概述（二）

互联网

2020.8.25

染色体畸变
加特纳菌属临床意义和微生物学检查！

互联网

2020.7.21
Science：新研究揭示女性受孕年龄背后的机制

生物谷

2019.10.11

science/受孕年龄
一文读懂：5-HT综合征与恶性综合征的鉴别

医脉通

2019.2.11

5-ht综合征/恶性综合征
焦点事件

上海生科院完整染色体敲除研究获进展

上海生命科学研究院

2017.11.28

染色体/基因编辑
无创产前检测国际指南与中国规范

中国母胎医学

2017.9.04
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG 2016年更新共识

华西第二医院产前诊断中心

2016.10.28

acmg/胎儿染色体
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？

2015.12.28

基因检测/产前基因
基因检测对生殖健康产业的革新

2015.11.13

基因检测/生殖健康