患者男，44岁，因“颈部肿大伴双侧耳前包块半年”就诊。半年前自觉颈部逐渐肿大伴耳前出现包块，无疼痛、吞咽困难、呼吸困难等不适。既往高血压病史10年，饮酒史20年，100~200 ml/d，无吸烟史，否认糖尿病、病毒性肝炎、特殊药物服用史及类似疾病家族史。
体格检查：血压159/85 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），颈前后、颏下、颌下、腮腺区弥漫性对称性肿大，边界不清，质软，无压痛感；全身浅表淋巴结未触及肿大；心、肺、腹未见明显异常。肝功能实验室检查：白蛋白39.9 g/L，球蛋白30.8 g/L，谷草转氨酶89 U/L，谷氨酰转肽酶129 U/L，谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶正常。
血常规、甲状腺功能正常。超声检查：甲状腺大小、形态正常，实质回声均匀，未见明显占位（图1A）；颈部皮下脂肪组织对称性、弥漫性增厚，未见明显包膜，其内可见线状或网状的纤维间隔，边界不清，向颈后肌间隙广泛浸润（图1B）；超声弹性成像提示增厚的脂肪组织质地较软（图1C）；颈部大血管未见受压；颈动脉血流流速、阻力均正常（图1D）；腹部皮下脂肪组织未见弥漫性增厚。综合患者病史、体格检查、实验室检查及超声检查诊断为马德龙综合征。患者拒绝手术治疗，采取戒酒、保肝等保守治疗。3个月后电话随访脂肪堆积无明显进行性增多，无吞咽困难、呼吸困难等表现，病情尚稳定。
讨论
马德龙综合征又称为良性对称性脂肪瘤病，好发于地中海和东欧地区的中年白种人，男性发病率显著高于女性。其特征主要为面部、颈部等部位出现多个对称的脂肪团块。多数患者有大量饮酒史，部分患者伴有肝功能异常、高血压、胰岛素抵抗等，极少部分患者可伴有进行性双侧乳腺肿大。
目前该病的发病机制尚不清楚，可能与酒精导致的β肾上腺素受体数量减少或活性下降，脂肪组织合成增加有关；亦可能与酒精导致线粒体DNA基因突变/氧化障碍，导致脂肪组织堆积有关。根据脂肪组织分布可分为：Ⅰ型，脂肪组织主要沉积在颈、项部、上躯干、臂和肩部，似“马颈”；Ⅱ型，脂肪组织主要沉积在上背部、三角肌区、臀部和大腿区。本例为Ⅰ型。
该病诊断主要根据病史、体格检查、影像学及病理学检查，病理学检查是其诊断的金标准。根据本例患者病史、实验室检查、超声检查结果，以及无“水牛背”、向心性肥胖，皮肤无紫纹等症状，暂排除Cushing综合征；考虑发病位置，且无对称性分布的特点，暂排除脂肪肉瘤，综合考虑诊断为马德龙综合征。本例超声主要表现颈部、背部等部位脂肪组织对称性、弥漫性增厚，无明显包膜，与周围组织分界不清，其内可见纤维分隔，并可向周围广泛浸润；超声弹性成像提示脂肪组织质软。
CT与MRI更能清楚显示脂肪组织的范围及浸润程度，但该患者由于经济原因，拒绝上述两种检查。目前该病暂无疗效确切的治疗手段。常规治疗方式包括戒酒、减重、药物、手术治疗。考虑术后容易复发，该患者采取保守治疗。3个月后电话随访患者表示病情尚稳定。该病较为罕见、原因不明，可能被其他疾病掩盖，故超声检查中需注意鉴别诊断。
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