患者,男性,2岁。
现病史:患儿2019年12月初出现面部肿块,2019年12月17日外院行全麻下“面部肿物活检术”,术后外院病理:考虑低度恶性间叶源性肿瘤。2020年1月至4月于外院行“CTX+THP+VCR/IFO+VP-16”方案交替化疗4程,疗效评价PD;2020年7月11日、2020年8月1日改行“CTX+多美素+VCR”方案化疗2程,肿瘤未见缩小,疗效SD。
辅助检查:
2020-7-6我院病理会诊结果:
2020-7-15 NGS结果:
2020-8-27我院颌面部MR平扫+增强结果:
2020-8-27我院颈+胸+上腹+下腹+盆腔CT平扫+增强:右颈部II、III区多发淋巴结,倾向反应性增生。胸腹盆未见异常。
结合病理、免疫组化、NGS结果,诊断为:NTRK重排的间叶源性肿瘤T4N0M0,IRSG分期 III期。
转归
2020-9-1入组中山大学肿瘤防治中心牵头的“一项晚期实体瘤或原发性中枢神经系统肿瘤儿童患者口服TRK抑制剂LOXO-101的I/II期研究”,口服一周肉眼可见肿瘤迅速缩小,现患者正在服用第8周期,疗效PR。