2017年12月13日全身麻醉下行剖腹探查术加肿块切除术，术中见左上腹巨大肿块，大小约13 cm×12 cm×10 cm，包膜完整，质硬，肿块根部与空肠起始段及后腹膜关系密切。术后病理学检查，肉眼见小肠肠管黏膜光滑，黏膜下见一灰褐色肿块，大小为11 cm×8 cm×6 cm，切面囊实性，内含大量出血坏死物。镜检见小肠肿瘤组织位于黏膜下，累及黏膜下各层，排列呈束状或巢状，局部囊变，出血坏死显著，瘤细胞为梭形或多边形，胞浆红染，胞核呈卵圆形或梭形，核分裂象可见（图4）。切缘未见肿瘤组织。免疫组织化学分析示：Dog-1（+），CD117（+），CD34（血管+），SMA（+），P53（+，60%），Ki-67（个别+），S-100、Desmin、PCK（-）。病理学诊断为（小肠）胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。
图4 术后病理检查结果（H-E染色，×100）瘤细胞呈梭形或多边形，胞浆红染，胞核呈卵圆形或梭形，可见核分裂象
2.讨论
2.1 发病特点
GIST是起源于胃肠道壁Cajal细胞或与Cajal细胞同源的间充质干细胞的肿瘤，多见于中老年人，男女比例无差异。最常见于胃，其次为小肠，结直肠、食管较少见。原发性小肠间质瘤占全身器官肿瘤的0.2%，占消化道肿瘤的1%~4%，占胃肠肿瘤的3%~6%，恶性比例达65%。小肠间质瘤多好发于空肠和十二指肠，以腔外型生长为主，良恶性生长方式无差异。
2.2 影像学诊断要点
GIST在影像学上分为实性肿块（实性成分≥90%）、囊性肿块（囊性成分≥90%）及混合性肿块（囊性或实性成分10%~90%），其中以实性及混合性肿块为主，囊性肿块少见。影像学可表现为腹腔内圆形、类圆形、不规则形或分叶状软组织肿块影，病变大小（有学者认为GIST直径>5.5 cm存在恶性或潜在恶性）从几毫米到30 cm以上不等，较大的病变往往表现为中心性坏死和出血，周围组织界限大多清晰，少数为不清晰或累及邻近脏器（直接扩散到邻近肠环，血管包膜和转移在恶性病变中常见）；增强后肿瘤坏死部分及囊性部分无强化，实性部分明显强化，囊性肿块囊壁可出现环形强化。
GIST常见CT表现为囊实性肿块，密度多不均匀，增强呈不均匀强化（有学者认为实性部分强化幅度为10~35 HU，平均CT值为24.4 HU）。GIST在MRI上常表现为长T1长T2信号，肿瘤实性部分在扩散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）上表现为高信号。血肿在亚急性晚期时由于此时红细胞完全崩解，血肿内以正铁血红蛋白为主，但周边巨噬细胞吞噬血红蛋白形成了含铁血黄素，可表现为CT上呈囊性肿块，MRI上呈中心短T1长T2信号，周边长T1长T2信号，增强后也呈环形强化。B超对两者的鉴别诊断效能有限。
2.3 误诊原因分析
本例因“黑便伴呕吐1 d”就诊，结合实验室检查多考虑活动性出血导致血肿形成，影像学检查未见到明显实性成分及壁结节，边缘环形强化，较符合“亚急性晚期血肿”表现，不符合典型小肠间质瘤表现（囊实性肿块，可见壁结节，实性部分明显强化，出血坏死部分无强化），所以导致误诊。可能原因有：① 两者CT及MRI表现呈多样性，肿瘤常合并出血、坏死及囊变（本例以出血、坏死为主，局部囊变，最终表现为囊性肿块）；② 检查前胃肠道准备不足，未能清楚显示与局部肠袢的关系。本例一直考虑与上消化道出血引起的左上腹巨大血肿形成有关，极容易诊断为“血肿”，但最终病理学诊断为高危险度GIST。
2.4 总结
综上所述，对于上消化道出血合并腹腔肿块且实验室检查提示贫血时，应考虑到以囊性肿块为主的GIST可能，以减少误诊，必要时可通过免疫组织化学分析协助诊断。
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