局灶性肢端角化过度病例分析

局灶性肢端角化过度是 Dowd 等[1]在 1983 年首先 命名的一种肢端角化性皮肤病， 其临床表现和肢端角 化性类弹性纤维病相同，但缺少真皮弹性纤维的疾病， 国内有关报道罕见。 我院皮肤科诊治 1 例， 现报告如 下。

1 病历摘要

患者女，37 岁，因左侧拇指、大鱼际扁平丘疹 7 个 月，于 2017 年 7 月 20 日来我院皮肤科就诊。患者 7 个 月前无明显诱因左侧拇指球部出现一个米粒至黄豆大 半透明水疱样肤色扁平丘疹，因无自觉症状未诊治，皮 损持续存在并渐增大， 随后从拇指至手掌大鱼际外侧 先后出现 7 个类似的半透明水疱样肤色扁平丘疹，无 瘙痒、疼痛和压痛。 患者既往体健，否认长期手工劳作 及曝晒史，否认有害物质及砷剂接触史，父母非近亲结 婚，家族中无类似疾病患者。 体格检查：一般情况好，发育正常，系统检查无异 常。皮肤科检查：左侧拇指至手掌鱼际外侧可见 7 个米
粒至黄豆大半透明水疱样肤色扁平丘疹，皮损呈线状 整齐排列，孤立分布，呈“铺路石”样，皮损表面光滑 （图 1A），质地稍硬，无破溃、糜烂和压痛，足部未见类 似皮损。 皮损组织病理检查：（左手掌大鱼际外侧角化性 丘疹）表皮显著角化过度,颗粒层显著增厚,棘细胞层 轻度不规则增生（图 2A），未见明显的弹性纤维断裂 及减少，弹性纤维染色阴性（图 2B）。 诊断：局灶性肢端角化过度。 治疗：给予复方氯倍霜和复方曲安奈得溶液局部 外用，治疗 10 d 后复诊，皮损缩小和消退（图 1B），进 一步疗效有待继续随访观察。

A： 左侧拇指至手掌鱼际外侧数个米粒至黄豆肤色扁平丘 疹，线状排列； B：治疗后肤色扁平丘疹消失，表面少许脱屑 图 1 局灶性肢端角化过度患者治疗前、 后手指皮损

A：表皮显著角化过度,颗粒层显著增厚,棘细胞层轻度不规则增生（HE 染色 ×100）； B：弹性纤维染色阴性（Weigert-van Gieson 染色 ×200） 图 2 局灶性肢端角化过度患者皮损组织病理及免疫病理像

2 讨 论

局灶性肢端角化过度 （focal acral hyperkeratosis, FAH）是一种极少见的肢端角化性皮肤病，病因尚不 明确， 有学者认为本病是肢端角化性类弹性纤维病 （acrokeratoelastoidosis, AKE）的一种变异亚型，两者 在临床上相同，组织病理学上表皮改变也相似，但缺 少真皮弹性纤维的改变。直到 1983 年才首先把这种拥 有 AKE 临床表现，真皮弹性纤维正常的疾病命名为“局灶性肢端角化过度（FAH）”，国内报道较少，2009 年国 内学者周城等[2]曾报告 1 例。 多年来本病被认为有种族局限性，在非洲裔加勒比 或阿拉伯裔的中发现。然而，在高加索、亚洲人群，已经有 本病报告，提示没有种族差异[3-4]。 FAH 多见于儿童和 青少年，多为散发，亦有报道为家族性发病者[5]，呈明显 的常染色体显性遗传[6]。临床典型的皮损为绿豆至黄豆 大的角化性丘疹，呈圆形或卵圆形，淡黄色至白色或肤 色，蜡样，半透明呈扁平疣样，亦可融合成斑块。一般发 生在手、足，最典型的部位是在大、小鱼际区域，手、足、 手指及足趾的侧缘。皮损也可以出现在手背或手指伸侧 甚至膝部等。皮损可以逐年缓慢增多。多数患者无症状， 但部分患者可出现多汗。 组织病理学改变仅在表皮,表 现为表皮局限的显著角化过度，颗粒层显著增厚，棘细 胞层轻度不规则增生，可呈火山口样外观，真皮弹性纤 维及胶原纤维正常。 本例患者的临床表现和组织病理均符合 FAH。 但 临床上需要与以下疾病相鉴别：①肢端角化类弹性纤维 病，皮损分布于手背、手掌或足底边缘及指关节的光泽 性扁平丘疹，非对称性。组织病理特点为角化过度伴真 皮弹性组织断裂；②手退行性胶原斑，患者常见中年至 老年有长期日晒史，分布于手、手指或足底边缘呈线状 排列的漏斗状丘疹，可融合成带状，组织病理表现为胶 原弹性纤维退行性变性及严重的光化学损害；③遗传性 半透明丘疹性肢端角化病，有遗传史，临床表现为发生 于手指关节伸侧、手掌及手背移行部位的半透明黄、白色扁平丘疹，足底也可受累，遇水后皮损部皮肤可出 现褶皱。 组织病理改变为角质层角化过度，颗粒层、棘 细胞层肥厚，有正常的外分泌腺和真皮层，真皮弹性 纤维大致正常，无断裂、减少；④扁平苔藓，紫红色多 角形扁平苔藓或斑块， 表面可见白色细纹（wickham 纹），组织病理改变为有基底细胞液化变性，淋巴细胞 带状浸润，颗粒层局灶性楔形增厚，棘层不规则增厚。 FAH 目前尚无有效的治疗方法， 主要是冷冻治 疗,外用角质剥脱剂或角质软化剂等保守治疗方法。 有 报道系统应用维 A 酸类药物可以改善本病的症状[4]。 本例患者局部外用复方氯倍霜和复方曲安奈得溶液，效 果较好，目前该患者还在随访中。

参考文献略。