45种常见的白血病融合基因筛查为阴性，急性白血病15种预后基因提示：可检测到低表达的FLT3-ITD突变，CEBPA双突变。
染色体核型为正常染色体核型（见图4）。
图4 染色体核型报告
根据骨髓象，免疫分析，基因，及染色体核型，患者明确诊断为急性髓系白血病（FAB-M2型），患者发病时白细胞计数较高，存在CEBPA双突变，及FLT3低表达，根据NCCN指南患者为高危组，先给予降白细胞，水化、碱化对症治疗后，给予标准剂量的“IA”方案化疗（伊达比星12mg/m2 d1-3+阿糖胞苷 100mg/m2 d1-7），待患者骨髓复苏后复查血常规及外周血细胞形态恢复正常，复查骨髓象未见原始细胞，提示达完全缓解，复查微小残留未见免疫表型异常的残留白血病细胞（见图5）。复查FLT3及CEBPA基因定量未见表达（见图6），评估患者治疗效果达深层次缓解。
图5 微小残留报告
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