患儿女，3个月，因饮食欠佳，哭声低，生长发育差就诊。体格检查：体质量3．25kg，口唇及四肢无明显发绀，胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左室相连通，未见明显主动脉瓣回声（图1），主动脉根部约3mm，升主动脉约5mm，左、右冠状动脉似从主动脉根部发出，主动脉弓降部显示差，为右弓。降主动脉与左肺动脉间探及内径约5mm的导管。CDFI：主动脉逆灌供血，室水平探及双向分流，动脉水平探及右向左分流（图2）。
图1 动脉短轴切面，主动脉瓣处回声增强，未见明确主动脉瓣（PA：肺动脉；RV：右室）
图2 五腔心切面CDFI图
超声提示：主动脉瓣闭锁；主动脉逆灌供血；升主动脉发育差；室间隔缺损；卵圆孔未闭；动脉导管未闭；右位主动脉弓，主动脉弓离断？肺动脉高压。胸部主动脉及肺动脉CT血管成像显示：房间隔、室间隔缺损，肺动脉骑跨于室间隔上，主干及分支增宽（图3）。升主动脉－主动脉狭部显示不清，主动脉由未闭合的动脉导管供血。
图3 胸部主动脉及肺动脉CT血管成像（DAO：降主动脉）
讨论：
先天性主动脉瓣闭锁是一种罕见先天性心脏畸形，发病率占先天性心血管畸形的1%左右，其基本病理改变为主动脉瓣缺如，主动脉根部闭锁，常伴升主动脉发育不良，此畸形均并发动脉导管未闭，作为体肺循环灌注通道，为患者存活所必须的条件，但远期预后仍极差。约80%于生后1周内死亡，平均自然寿命仅为5d，且男性多于女性，本例为女性，存活时间为3个月。主动脉瓣闭锁畸形分为两型：Ⅰ型为伴有左心腔发育不良综合征，室间隔完整，二尖瓣闭锁或发育不良，约占95%；Ⅱ型为左心发育正常，存在1个或多个室间隔缺损，二尖瓣闭锁或发育良好，约占5%。
本例即属于Ⅱ型，亦更为罕见。超声心动图可以准确诊断主动脉瓣闭锁，如本例患儿的胸部CT血管成像与超声心动图表现基本一致。临床上对主动脉瓣闭锁畸形的评价若左室功能良好，即为Ⅱ型者，且满足二尖瓣z值＞－2，左室长轴大于右室长轴的80%，左室舒末容积指数＞20ml/m2，则可以采取双心室一期修复矫治根治术，而Ⅰ型患者由于左心发育不良，只能行分期单心室修复或心脏移植术，且效果均不佳。总之，先天性主动脉闭锁早期常缺乏特征性的临床表现，就诊时常已产生严重肺动脉高压，失去手术机会，因此须注意早诊断早治疗。超声对其早期诊断具有较高的临床价值。
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