患者女，10个月，2天前出现精神差，呕吐多次，呕吐物为胃内容物。体检：嗜睡状态，余神经系统体征阴性。MRI检查：右侧颞顶叶见团块状异常信号，T1WI为混杂低等信号，T2WI呈不均匀等高信号，可见出血及囊变，体积大，边界尚清，呈不均匀明显强化，占位效应明显，周围轻度水肿（图1～3）。
图1T2WI示右侧颞顶叶团块状混杂信号，其内可见出血、囊变；图2T1WI示病灶呈囊实性改变，占位效应明显；图3增强后T1WI示病灶不均匀明显强化，囊壁呈环状强化
手术及病理：术中见肿瘤呈暗红色，与脑组织分界欠清，血供丰富。病理：镜下瘤细胞呈多形性，核大小不规则，部分瘤细胞呈横纹肌样，染色质泡状，核偏位（图4）。免疫组织化学：CK、EMA及S-100（+），PLAP（弱+），GFAP、Bcl-2蛋白、AFP均为（-），Ki-67（约70%+）。病理诊断：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤WHOⅣ级。
图4 镜下见部分瘤细胞呈横纹肌样，核圆形，染色质泡状，核偏位（HE×400）
讨论
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）是中枢神经系统罕见的恶性肿瘤，好发于3岁以下婴幼儿，成人极少发生。治疗以手术为主，辅助化放疗，但总体效果差，容易发生转移和复发。AT/RT以幕下为主，其次是幕上、脊髓等部位。肿瘤一般体积较大，T1WI呈混杂等低信号，T2WI及FLAIR呈混杂稍高信号，可见出血、坏死及囊变，占位效应明显，轻度水肿，呈中等-明显不均匀强化。DWI呈不均质明显扩散受限，MRS示NAA峰明显下降、Cho峰升高及出现Lip峰。
Warmuth-Metz等发现AT/RT有典型的强化形式，即完全围绕肿瘤中心囊变或坏死区域呈带状波浪样显著强化，并认为这种典型的强化方式可作为儿童早期肿瘤的鉴别诊断。本例患者年龄与文献报道相符，而且肿瘤体积较大，成分复杂，伴有囊变、出血及坏死，周围水肿相对轻，符合AT/RT的一般特点，但强化方式没有出现典型的带状波浪样改变，且此病罕见，诊断仍然困难。
AT/RT与原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）及髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）的影像表现有类似之处，很容易误诊，需要鉴别：（1）PNET/MB发生年龄偏大，平均约6岁，而AT/RT常见3岁以下婴幼儿；（2）PNET/MB发生部位一般靠近中线，而AT/RT远离中线位置；（3）出血在PNET/MB少见，而AT/RT出血常见；（4）PNET/MB在DWI基本上呈均匀高信号，而AT/RT在DWI表现为不均匀弥散受限；（5）PNET在MRS上表现为高Lip峰及Lac峰，MB表现为升高Cho峰及Taurine峰，AT/RT表现为Cho峰及Lip峰明显升高，NAA峰明显下降。
总体来说，对AT/RT的准确诊断仍具有挑战性。若3岁以下婴幼儿，肿瘤体积较大，远离中线位置，占位效应明显，瘤周水肿相对较轻，典型波浪样明显强化及DWI呈不均匀明显高信号等征象时，应该考虑此病的可能性。
首页
