泛发性黑子病病例分析

1 临床资料

患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图 1) ，家族中无 类似疾病者。患者发育及智力正常。体检系统查体 无异常。皮肤科情况: 面部、颈部、躯干及四肢散在 分布粟粒至黄豆大黑褐色斑疹，以面部较为密集， 大小不等，与周围皮肤界限清楚，触之光滑，稍高 出于皮面，表面无破溃、无毛发( 图 2) 。实验室检 查:血、尿、粪常规及肝肾功能均无明显异常。胸 片、心电图无异常。超声心动图及肝胆脾胰超声 均未见明显异常。右前臂屈侧皮损组织病理检查 示:表皮轻度角化过度，部分表皮突延长，基底层 色素明显增多，真皮浅层可见噬色素细胞，未见明 显痣细胞巢( 图 3) 。患者皮损未予特殊处理。建 议其长期随访。

图 组织病理示:表皮轻度角化过度，部分表皮突延长，基 底层色素明显增多，真皮浅层可见噬色素细胞 ( HE ×100)

2 讨论

泛发性黑子病( generalized lentigenes) ，又称泛 发性雀斑样痣，是指从婴儿开始、间隙出现逐渐增多 的多发性黑子。发病机制不明。临床上可分为两 型，即发疹性黑子病和多发性黑子综合征。发疹性 黑子病多见于青少年，短期内出现大量黑子，弥漫于 面部及躯干，无自觉症状，仅有皮肤损害，不伴有其 他系统损害。多发性黑子综合征是以多发性黑子伴多种先天性缺陷为特征的常染色体显性遗传病，以 泛发性黑子、心电图异常、眼距过宽、肺动脉瓣狭窄、 生殖器异常、生长迟缓和耳聋等为主要特征［1］。黑 子病主要病理表现为:表皮突轻中度延长，角质形成 细胞内黑素增多，基底层黑素细胞数量增多，真皮乳 头层轻微淋巴细胞浸润，并可见噬黑素细胞［2］。结 合本例患者临床特征及组织病理改变，诊断为泛发 性黑子病。 本病需与雀斑、日光性黑子、交界痣等疾病相鉴 别。有研究报道证实，多发性黑子综合征是一种与 基因突变密切相关的常染色体显性遗传病，与 PTPN11、 ＲAF1、 BＲAF 等基因突变密切相关，其中约 90%的患者是编码蛋白酪氨酸磷酸酶的基因 PTPN11 错义突变的结果［34］ 。本例患者其父及其父亲 二叔有白癜风病史，而患者却为泛发性黑子病，均为 色素障碍性皮肤病，可能与参与黑素代谢的相关基 因突变有关，然而患者父亲拒绝进行家族基因检测。 发疹性黑子病患者应长期随访，关注生长发育 情况，评估听力和心脏功能，警惕发展为多发性黑子 综合征。本病皮损广泛，暂无特殊治疗方法。Q 开 关755 nm 翠绿宝石激光可用于面部黑子的治疗［5］。

参考文献略。