患者，男性，16岁。于2015年10月10日因发现颅骨肿物40余天入院。体格检查：神志清楚，语言流利，查体合作。右枕部皮下肿物，约5.0 cm×4.5 cm，质软，压痛明显，边界清楚，触之不能移动。右侧耳后及右侧淋巴结肿大。头颅CT检查提示右枕部皮下不规则软组织密度影伴右枕骨骨质破坏（图1）。
图1 头颅CT检查右枕部皮下不规则软组织密度影伴右枕骨骨质破坏
入院后头颅MRI检查提示右枕部皮下形态不规则肿块伴右枕骨局部骨质破坏，与右侧橫窦关系密切（图2）。双侧颈部淋巴结彩超检查，提示双侧大血管旁及右侧颈后淋巴结可见。
图2 右枕部皮下形态不规则肿块伴右枕骨局部骨质破坏，与右侧橫窦关系密切
实验室检查：白细胞、淋巴细胞及嗜酸性粒细胞计数未见明显异常。术前准备后行右枕部病灶切除术。手术所见：术中见肿瘤组织灰红色，与皮下组织粘连，肿瘤侵蚀破坏颅骨，破坏面积约4.0 cm×4.0 cm，清除后见局部硬脑膜增厚。病理诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（符合Hand-Schuller-Christian病）。免疫组化染色：CD1a （+++），CD68 （+），LCA （+/-），S-100 （+++），Ki-67阳性率约10%。术后恢复顺利，转血液科治疗。
骨髓细胞学检查病理诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前，骨髓象显示红系比值偏高。骨髓活检病理检查提示活检组织，少量骨髓组织，造血面积约20.0%，各系细胞存在，数量减少。免疫组织染色：CD61（+），CD71（+），MPO9（+），CD34（-），CD3（+），CD20（+/-）。特殊染色：网状纤维（-），Masson （-）。
给予VEP方案化疗（甲泼尼龙琥珀酸钠80mgd1－7、依托泊苷注射液100mgd1－3、注射用硫酸长春地辛4mgd1）。化疗后病人右侧淋巴结较前明显缩小，质地变软。目前无复发，进一步随访中。
讨论
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种肿瘤性疾病，以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成，伴有数量不等的中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞及多核巨细胞浸润，引起组织破坏，导致器官功能障碍为特征。朗格汉斯细胞组织细胞增生症通常发生在儿童，发病高峰在1～3岁，男女比例为（1.2～2）∶1，成人发病率很低。该病比较少见，临床表现多样。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是以朗格汉斯细胞异常增生为主要病理特征的罕见疾病，病因不明；临床体征和症状取决于受累器官和参与程度。目前，朗格汉斯细胞组织细胞增生症主要基于病理和免疫组化评估诊断，但组织学特征尚不能预测临床结果。
根据临床主要表现分为3型：韩－血柯氏病、勒－血－病和嗜酸性肉芽肿。3种病变的病理改变基本相同，在临床表象中相互交叉重叠，属于同一种病变在不同的时期的表现不同，没有明显的界定。有研究认为，此病与免疫系统调节功能异常有关，也有学者认为属于肿瘤相关性疾病。此病多见于儿童，男性多于女性。因病变无明显特异性，在临床诊治过程中经常出现漏诊、误诊等。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床表现可局限于单一器官，也可出现在多个组织器官，按所累及器官的个数将其分为：单系统和多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症，并根据后者累及器官的重要性，如脾脏、肝脏等，可分为低危险组和高危险组。影像学检查主要表现在骨骼受浸润，以颅骨、长骨及扁骨多见，尤其颅骨为著，通常位于颅骨上颌骨和下颌骨之间的区域。
头颅CT检查主要表现为颅骨局限性溶骨性骨质破坏，破坏区可见高密度软组织影。本例患者为青少年，单发颅骨损害，由于有淋巴结受累，行开颅病灶切除后进一步行规范化疗。术后恢复良好，目前仍在随诊中。朗格汉斯细胞组织细胞增生症为少见的一种疾病，在成人更为罕见，临床表现复杂多样，缺乏相关特异性症状和体征，其治疗方法取决于疾病的受累器官和严重程度，包括病灶切除、激素治疗、化疗药物治疗以及放疗等，但均无统一的标准。早期的病灶活检及病理诊断能够对朗格汉斯细胞组织细胞增生症在临床治疗及疗效评估方面发挥重要作用。
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