患儿，男，11岁，40多天前无明显诱因出现右侧下肢疼痛，疼痛以右侧臀部及大腿后外侧为主，为放射痛，夜间加重，并伴有右下肢麻木。外院治疗（具体不详）后未见好转，上述症状进行性加重，遂来我院，专科检查时右侧膝反射、腱反射较左侧减弱，右侧足底部、小腿外侧及大腿后外侧感觉减退，余无特殊。
MRI（图1~4）检查发现骶管内外不规则软组织肿块影，考虑肿瘤，神经源性肿瘤？脊索瘤？或其他。
图1T1WI示S1~S2椎管内稍低信号肿块影，并见S2椎体受侵，信号减低。图2T1WI示病变跨椎管内外生长并形成不规则软组织肿块。图3T2WI示肿块呈稍高信号。图4T1WI增强示S1~S2椎管内外肿块不均匀强化，并可见S2椎体强化较明显。
充分术前准备后，患者于全麻下行骶管内外肿瘤切除术，术中见肿瘤位于骶管内外，约5.00 cm×4.00 cm×3.00 cm，血供丰富，呈红色鱼肉状，骶管骨质破坏，分块切除肿瘤送病检。
病检：HE染色（图5）示骶管内外小细胞肿瘤，免疫组化显示Vimentin（+）、CD99（+）、CD34血管（+）、Ki67（+，70%）、NSE（-）、GFAP（-）、S-100（-）、Syn（-）、Desmin（-）、NF（-），支持原始神经外胚层肿瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）。
图5镜下（HE）示形态较为单一的小圆形细胞，核深染、胞质较少。
讨论
PNET是源于神经外胚层并具多向分化潜能的恶性肿瘤，有中枢型（cPNET）与外周型（pPNET）之分，前者起源于幕上及脊髓，后者则主要源于神经器官以外的其他结构。PNET以年轻患者较为多见，恶性程度较高，预后较差，临床少见。
病理学上，PNET于光镜下表现为形态比较单一的小圆形细胞，核深染，分化较好者可见菊形团结构；而免疫组化检查时，至少有一种以上的神经标志物表达，比如Vimentin、CD99、NSE等，在众多标志物中，学者认为CD99是区分cPNET与pPNET较特殊的免疫标志物，因为pPNET常表达CD99，而cPNET的CD99则常为阴性表达；染色体检查时，常可发现t（11；22）（q24；q12）转位。
脊柱PNET在临床上更为少见，胸颈段相对较多见，腰骶段则相对较少见，中枢型与外周型均可发生。脊柱pPNET可发生于硬膜外与硬膜下，临床上多表现为局部疼痛进行性加重并伴有神经根与脊髓受压症状。发生于硬膜外者由于椎管内外可通过骶孔、椎间孔相通，因而椎管内外常可同时受侵，而且椎管外的肿瘤部分常大于椎管内的部分，在MRI上，其多表现为椎管内外的异常软组织信号影，T1WI呈等或稍低信号为主，T2WI呈稍高信号，边界不清晰，增强扫描强化多不均匀，其内可见斑片状液化坏死区，部分肿瘤周围可见邻近椎体与附件受累，多为溶骨性骨质破坏；而发生于硬膜下者由于受硬脊膜的限制多沿硬膜囊纵轴生长，骨质破坏较少，有时难以与髓内PNET鉴别。
总之，当影像学上见到沿椎间孔或骶孔跨椎管内外生长的肿块并伴邻近椎体或附件溶骨性骨质破坏时应想到脊柱pPNET的可能，其最终确诊仍依赖于术后病检与免疫组化检查。此外，脊柱pPNET需与脊膜瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤以及脊柱转移瘤等进行鉴别。
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