病例男，29岁，因“偶然发现左上臂下段包块2周”入院。查体：左上臂下段可扪及一大小约6.0 cm×4.0 cm包块，质韧，边界欠清，移动度可。局部皮温正常，无皮疹、红肿及色素沉着，按压时无疼痛及麻木，左上肢活动无明显受限。肘关节CT检查：左侧上臂下段见软组织肿块，密度较周围肌肉低，边界欠清，邻近骨皮质见多发囊状低密度影，突破骨皮质（图1a，1b）。
图1 CT（图1a，1b）骨窗示左侧肱骨下段骨皮质区多发小囊状骨质破坏；
MRI检查：肿块呈类圆形稍短T1、长T2信号，大小约5.8 cm×4.7 cm×8.0 cm，内部信号欠均匀，邻近骨质破坏，周围肌肉受压、移位（图2a~2c）。影像学诊断为左上臂下段软组织恶性占位并侵犯肱骨骨质。
图2 MRI示左侧肱骨周围软组织肿块在T1WI上（图2a）呈稍高信号，在T2WI上（图2b，2c）呈高信号，内部信号不均匀；
于全麻下行“左上臂下段软组织肿瘤切除术”，术中于肱肌内见一大小约6.0 cm×8.0 cm包块，质韧，无移动，边界不清。肿瘤组织呈酱色鱼肉样，周边肌肉轻度水肿，周围神经及血管未被侵犯。仔细分离周边神经及血管，将肿瘤完整切除后送病理检查。镜下见肿瘤由圆形细胞构成，排列紧密，血窦丰富（图3）。
图3 镜下见小圆形细胞紧密排列，血窦丰富（HE）。
免疫组化：CD99（+），Vim（+），NSE（+），S-100（-），Syn（-），NF（-），CgA（-），EMA（-），Ki-67（10%）。最终病理诊断为左上臂原始神经外胚层肿瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）。术后患者两次复发，复发时间分别为术后11月和15月。
讨论
PNET是由原始未分化的神经管胚基细胞衍生，是具有多向分化潜能的小圆细胞性恶性肿瘤，好发于儿童和青少年。根据发病部位，可分为中枢型（Central primitive neuroectodermal tumor，cPNET）和外周型（Peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET），其中发生于胸部的PNET又称为Askin瘤。该病可发生于任何部位，常见部位为胸壁、头颈部、脊柱旁、四肢，以骨和软组织多见，这些发病部位符合交感神经和外周神经的分布特点。
本例起源于左肱骨下段周围软组织，属于pPNET。pPNET最主要的组织学特征是镜下见肿瘤由紧密排列成索状、巢状或簇状菊花团样的小圆形细胞组成。pPNET最常见的特点是快速增大的软组织肿块伴疼痛和骨质破坏，软组织肿块是其主要特征。肿块通常较大，质略韧，无明显包膜。pPNET具有侵袭性强、易复发、易转移和预后差等特点，远处转移部位多见于肺、肝、骨髓和淋巴结。
本例患者手术切除后多次复发，这可能跟肿瘤恶性程度高、与周围组织分界欠清、手术切除易残留有关。发生于软组织的pPNET多表现为较大软组织肿块并侵犯邻近骨组织，但骨膜反应少见。肿块与周围组织分界不清，密度/信号不均，肿瘤骨和钙化较少见，其内常见囊变、坏死，可伴出血。增强扫描早期肿块呈轻度强化，后期出现延迟强化，强化不均匀，内见间隔样改变，这与pPNET瘤细胞排列紧密、血管及纤维间隔分布其中、夹杂程度不一的坏死有关。
本病例表现为软组织肿块侵犯邻近骨组织出现溶骨性骨质破坏，且肿块与周围软组织分界欠清，提示肿瘤具有侵袭性，病灶内未见钙化、骨膜反应及硬化缘，并于术后复发，与文献报道的结果相符。CT和MRI能很好地显示PNET的内部结构、肿瘤侵犯范围及周围淋巴结侵犯情况，在制定手术计划、评判肿瘤转移和复发方面有很大的优势，但表现缺乏特异性，与尤文氏肉瘤、恶性神经鞘瘤等鉴别困难，确诊仍需依赖于免疫组化和电镜检查。
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