1.病历摘要
男，65岁；因“左顶部恶性外周神经鞘瘤复发伴糜烂1年余”于2015年10月入院。病人发现顶部包块16年余，共行4次手术，术后病理均提示：恶性外周神经鞘瘤。4年前因头皮肿块再次局部复发，于外院行放射治疗，放疗后肿块明显较前缩小，大小约0.8 cm×0.8 cm×1.0 cm。此后包块再次逐渐增大，1年前局部皮肤开始破溃糜烂，迁延不愈。
入院后一般体检未见异常。专科检查：左顶部头皮见一包块，大小约2.8 cm×2.0 cm×2.4 cm，结节状，与周围皮肤分界较清，肉红色，质脆，触之易出血，表面可见渗血和渗液，有恶臭味。
辅助检查：头颅MRI示左顶部结节状混杂T1、混杂T2信号，增强后呈中等度强化，邻近脑膜增厚强化，病灶与脑实质分界清楚（图1A、1B）。头颅三维CT提示局部颅骨受侵犯破坏（图1C）。遂与整形外科联合行头皮肿块扩大切除+邻近皮瓣转移修复+股前外侧中厚皮植皮术。术中将肿块完整切除，见局部颅骨侵蚀破坏，予以磨除。
图1A、1B头部增强MRI示肿块不均匀强化，局部脑膜受累增厚，不均匀强化，但与脑组织界限清楚；C头部CT示局部颅骨受侵
术后病理结果显示：肿瘤细胞呈梭形，部分区域肿瘤细胞丰富，细胞有一定异型，可见核分裂像（图1D）；免疫组化：S100（+）、SMA（－）、Vim（+）、CK（－）、Ki－67指数约75%（图1E~1G）。诊断：（头皮）恶性外周神经鞘瘤。术后未予以放化疗，随访3个月，肿瘤无复发。
图1D肿瘤组织病理（苏木精-伊红染色×100）；E S100阳性（免疫组化染色×100）；FVim阳性（免疫组化染色×100）；G Ki-67指数约75%（免疫组化染色×100）
2.讨论
恶性外周神经鞘瘤是一种起源于外周神经或神经鞘膜细胞的恶性肿瘤，发病率约0.001%。恶性外周神经鞘瘤主要有3种类型：①约半数来源于神经纤维瘤病1型（NF－1）恶变。②一部分呈散发性原发于神经干。③极少数病人有放射史。恶性外周神经鞘瘤临床表现一般无特异性，术前易误诊。根据累及部位及来源神经不同，临床表现各异，可出现鼻塞、局部包块、疼痛、颈交感神经综合征、肢体麻木与电击感等症状。恶性外周神经鞘瘤诊断及鉴别诊断主要依靠病理及免疫组化检查。一般镜下可见梭形细胞丰富，聚集成丛，不同程度有丝分裂；肿瘤可有钙化、坏死，伴有神经纤维瘤或施万细胞出现。
10%~15%恶性外周神经鞘瘤可出现异源性成分，如分化成熟的横纹肌、骨和软骨组织，极少数以上皮样细胞为主。S100是其特异性蛋白，约50%~90%病人出现标记阳性，有助于诊断和判断预后。因部分肿瘤可能含有其他异源性成分，故SMA、CK、Vim等标记可阳性。本病例免疫组化显示S100蛋白（+）、Vim（+），Ki-67指数约75%，诊断符合恶性外周神经鞘瘤。恶性外周神经鞘瘤的治疗方法有手术与放化疗。手术是最主要方法，切缘阴性对于控制局部复发很重要，故推荐广泛切除。多数学者认为术后放疗能降低恶性外周神经鞘瘤的局部复发率，但对于术后放疗能否提高病人生存率却报道不一。
本病例第4次术后复发时曾行放疗，肿瘤生长受到抑制。化疗在恶性外周神经鞘瘤的应用效果仍存在争议。一般认为恶性外周神经鞘瘤对化疗不敏感，但目前尚无随机对照研究证明化疗效果。总的来说，影响预后的因素包括肿瘤直径，切缘是否阳性，肿瘤病理学分级，是否合并NF-1恶变等。恶性外周神经鞘瘤预后很差，头颈部病例的5年生存率约20%。本例病人生存期达十余年，主要得益于肿瘤部位浅表，周围组织破坏少，反复手术切除及远处无转移。此病人长期预后仍需进一步观察随访。恶性外周神经鞘瘤在临床罕见，症状表现各异，确诊主要依据病理结果，临床医生对此疾病不甚熟悉，因此目前亟需对恶性外周神经鞘瘤进行多中心研究，以便提高对本病认识、诊断和治疗。
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