原始神经外胚瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是起源于多能神经嵴细胞的恶性程度极高的肿瘤。是Ewing＇s的家族肿瘤的成员之一，临床少见，可分为外周型和中枢型两类，其中外周原始神经外胚瘤（peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）更为罕见。由于其发病率低，缺乏流行病学研究，导致目前并没有标准的临床治疗指南。口腔颌面部的PNET于1999年首次在国内报道。本文报道1例发生于腭部的pPNET。
1.临床资料
患者，女，60岁，发现腭部肿物3个月，无明显自觉不适症状。查体：硬腭左侧可见一约2.8 cm×2.2 cm×0.5 cm的肿物，质软，边界不清，无压痛。肿物前上方可见一约1.0 cm×0.8 cm的粉红色溃疡面，少量白色伪膜附着，触痛明显。
CT如图1示：上颌骨左侧牙槽突局部骨质破坏，破坏区内及周围组织可见不均匀略高密度影，CT值约28～61，向上累及左侧上颌窦内后壁，增强扫描后呈轻中度不均匀强化，CT值最高达81Hu。
图1 上颌骨左侧牙槽突局部骨质破坏
病理如图2示：外周原始神经外胚瘤，免疫组化：CD（99）（+），VIM（+），LCA（－），CEA（－），CD34（－），Syn（－），CgA（－），Desmin（－），SMA（－），P63（－），CK（－），S-100（－），HMB45（－），α-inhibin（－），Ki67阳性率为60%。
图2 病理结果A：HE染色；B：CD99阳性；C：VIM阳性；D：Ki67L约60%阳性
2.讨论
pPNET是一种非常罕见的恶性肿瘤，可发生于骨组织或软组织，主要来源于神经嵴细胞的迁移。多发于儿童和青少年，以胸肺区、四肢和脊柱旁较为常见，肾脏、心机、直肠、卵巢、腹膜后腔，膀胱等也有病例报道。发生于头颈部者比较罕见，且多发生于下颌骨和颅骨，发生于腭部者极其罕见。在肿瘤细胞遗传学评估显示，染色体t（11：22）易位导致EWS（22q12）基因的氨基末端与FLI1（11q24）基因的羧基末端融合。这个突变的转录因子是一个高活力的反式激活因子，可使致癌基因高表达，与肿瘤的增值和转移有着密切的关系。
免疫组化上，很多文献报道NSE、S100、Leu-7、突触小泡蛋白、神经丝、细胞角蛋白、嗜铬粒蛋白染色阳性，其阳性表达率因神经分化程度差异而有所不同，本病例中免疫组化结果中虽Syn表达阴性，但有CD99、VIM、Ki67表达阳性，其中细胞增值因子Ki-67阳性率达60%，结合镜下细胞形态，可诊断为pPNET。pPNET没有特殊的临床体征和症状，临床表现取决于肿瘤的部位和肿瘤浸润程度。pPNET的影像学表现与其他类型的骨与软组织肿瘤并无明显差异，术前定性困难，误诊率较高。临床上需与淋巴瘤、低分化癌、多见小圆细胞瘤、横纹肌肉瘤等肿瘤相鉴别。
另外，由于该肿瘤的原始形态，使得对该肿瘤的诊断比较困难，仅靠细胞学和组织学诊断是不够，免疫组化、细胞遗传学分析、逆转录酶聚合酶链反应、荧光原位杂交等技术已经成为诊断pPNET不可缺少的方法。pPNET具有侵袭力高、局部复发率高、早起出现远处转移的特点，肺、骨和骨髓是最常见的转移部位。出现远处转移的患者预后较差。pPNET在治疗方式上与横纹肌肉瘤和尤文氏肉瘤相似，手术扩大切除。可以联合放疗和化疗。自1980年以来，应用长春新碱、环磷酰胺">异环磷酰胺、环磷酰胺、阿霉素等化疗药物在治疗转移尤文氏肉瘤的效果上已得到了肯定。同样方法治疗pPNETs，其生存率亦显著提高，但预后仍很差。一个标准、高效的治疗方案仍有待于进一步研究。
首页
