羊水检查-性别基因诊断简介

　　随着基因的诊断技术发展,胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法,使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是：

　　1．Y特异DNA探针对人性别诊断,有关Y染色体DNA的探针有多种,如PHY3.4,PHY2.1等,最公认的是Y染色体特异的SRY基因,在男性性别决定中起关键作用。将羊水细胞用细胞裂解液解后,点于硝酸纤维膜上与P标记SRY基因探针直接进行斑点杂交,或将羊水细胞DNA经0.7%琼脂糖凝胶电泳分离后进行Southern印迹杂交,凡出现杂交斑点或代的为男性,不显示或显示极弱者为女性。

　　2.PCR基因扩增法测定性别以常规蛋白酶-SDS-酚法提取羊水细胞DNA0.1-1.0μg或直接羊水细胞裂解得到DNA为模板,进行PCR基因扩增测定胎儿性别,用于产前诊断胎儿性别的Y染色体基因有4种：DYZ1,DYS14,ZFY和SRY。认为SRY是睾刃决定因子的最佳候选基因,以两对SRY基轩HMGRox保守序列的引物进行DNA扩增1.5%琼脂糖电泳,溴化已锭染色,根据фXHae分子量标准,男性胎儿在分子量为271bp处可见一SRY特异区带。