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关于bcr/abl融合基因的简介

2022.11.08
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  由t (9;22) (q34;q11)产生的费城染色体(Ph)在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义,出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位,形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因。BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因,具有高度酪氨酸激酶活性,激活多种信号传导途径,使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。BCR基因有两种断裂位点,在CML中几乎都为M-BCR位点,而在ALL中大约2/3位m-BCR位点。具有BCR/ABL融合基因的患者预后差,临床上可以根据患者是否存在BCR/ABL融合基因来选择性地使用分子靶向治疗药物。FISH方法检测BCR/ABL融合基因具有极高的灵敏度和检测隐匿型易位的能力。

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