戊二酸血症是一种以低酮或非酮性血糖">低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病。其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。
一般而言，患者在两岁之前也许显的正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张，（四肢向外翻转，身体呈弓状）等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。治疗到目前没有有效的治疗方法及药物。
患儿，男，7岁，体重18kg，因右股骨干骨折于2015年8月2日入院，拟行右股骨干骨折切开复位内固定术。患儿于7个月大时在北大医院被诊断为戊二酸血症Ι型，患儿常年卧床，四肢抽搐，不能说话，与家人通过眼神可有简单交流，体质偏瘦，患病早期不食肉类，后期正常饮食，食量少，夜间睡眠质量差，需专人照顾，每晚醒十多次且多动，于8月1日晚掉地致右股骨干骨折。
入院体温36.8度，脉搏135次/分，血压110/70mmhg，血常规，白细胞12.93×109，中性10.38×109，血糖6.07mmol/l，凝血四项TT16.2s，电解质正常，患儿配合差，未接到尿液，余化验正常。因患儿一直抖动抽搐，心电图不规则，心率快，140次左右。术前访视患儿时，患儿因害怕而哭闹，张口度尚可，但抽搐加重，脊柱间隙清楚，为避免患儿恐惧加重抽搐未做其他体格检查。
考虑患儿睡眠质量差，术前晚给于安定口服。患儿入室血压100/60mmhg，心率150次/分，SpO296%，静脉给予地塞米松5mg，咪唑1mg，丙泊酚40mg后入睡，侧卧行CSEA麻醉，于10：05蛛网膜下腔给于0.5%布比卡因0.8ml，硬膜外置管后平卧消毒，患儿无特殊反应，同时静脉泵入丙泊酚50mg/h，监测血糖3.5mmol/l，静脉输注5%葡萄糖液100ml，于10：20切皮时患儿体动，暂停手术，硬膜外给于1%利多卡因2ml，静脉给于芬太尼30ug，于10：25手术继续，患儿无反应，且生命体征平稳，术中耳听呼吸道有分泌物且喉鸣音，轻微吸痰，未做进一步的处理，避免加重呼吸道症状。
术中出血量少，约80ml，尿量100ml，于10:50手术结束，硬膜外给于稀释吗啡1mg，同时带舒芬静脉泵。监测血糖3.7mmol/l，患儿深睡，氧合好，考虑患儿特殊情况，送病房由家属陪同看护。入病房后家属呼叫患儿可睁眼。嘱家属如何看护患儿，嘱主管医生注意监测血糖。术后访视患儿，家属述患儿活动时感疼痛，追加按压好转。余无特殊表现。
讨论：
戊二酸血症是一类医学尚未攻克的遗传代谢性疾病，而对于麻醉，手术方面的资料少之又少，选择什么麻醉方式，麻醉中注意哪些问题，该做好哪些防范措施，没有可供参考的依据。对于此例患者的麻醉，我们做了如下考虑。患儿害怕陌生人，且由于紧张会加重全身抽搐，故需充分镇静。患儿肌肉抽搐，如果选择气管插管全麻，应用肌松剂是否会引起恶性高热。
拔管的过程中恐惧躁动将如何处理？如选择静脉全麻，需给于大量的镇静剂和镇痛药，对循环的影响以及呼吸抑制，循环和呼吸道管理会困难；手术所需的肌松将达不到要求。选择硬膜外麻醉，穿刺过程中的安全问题，给药后阻滞不全将如何处理？且如何测试麻醉平面。选择单纯腰麻，镇痛平面不够怎么办，手术时间长的话腰麻时间不够怎么办？术中做好生命体征的监测，同时监测血糖防止低血糖反应；术后选择什么镇痛方式才能充分镇痛，效果肯定，且能让患者适度镇静。
根据以上考虑，我们做了如下选择静脉麻醉下先行腰硬联合麻醉，以腰麻为主，硬膜外辅助。首先，给于适量镇静剂后患儿入睡，减轻了痉挛抽搐，同时不会因大的体动而发生麻醉穿刺的副损伤。其次，腰麻给药需少量，不足用硬膜外给药补充，因给于足量腰麻阻滞范围过广，将会造成血压下降，心率缓慢等一系列副作用，因为小量腰麻镇痛效果肯定，起效时间短，肌松可达手术要求，如欠缺可有硬膜外多次小量补充，小剂量静脉麻醉药让患儿处于睡眠状态，且不造成呼吸抑制。术毕，小剂量吗啡硬膜外镇痛可持续20个小时左右然后协同PCIA镇痛，效果肯定，且用药量少。
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