患者女,63岁,日渐倦怠,持续2月余。
血液学检查示白细胞计数3.8 × 109/L,血红蛋白8.8 g/dL,血小板计数为51 × 109/L,免疫球蛋白Gκ副蛋白。影像学分析未见溶骨性病变。骨髓穿刺示单核细胞弥漫性浸润,其中有染色质分散、高核质比、核仁圆居中且无核周凹陷的原始细胞样细胞(图A和B)。骨髓活检免疫组化结果(图C)显示有CD138(图E)、MUM1、CD79b、部分dim CD117和胞浆Kappa阳性,CD34(图D)、TdT、MPO、CD33、CD68、CD56、溶菌酶和CD3阴性的异常细胞。荧光原位杂交术检测到染色体13q14缺失。
综合以上信息,患者被诊断为具有浆母细胞特征的浆细胞骨髓瘤。
浆母细胞型骨髓瘤是一种罕见的骨髓瘤侵袭性形态学变异,预后极差,这与多个不良风险参数有关,比如国际分期评分较高、肾功能不全频发、广泛性骨髓浸润、浆细胞标记指数增加以及del(13q)等。由于骨髓瘤细胞可表达单核细胞标记物,并且急性髓系白血病原始细胞可能表达CD56和CD38,所以在诊断时需与急性白血病鉴别。