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一例骨痛、少尿和腹痛,伴多重基因异常诊疗分析

2022.3.15
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王辉

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患者男,59岁,既往有高血压和糖尿病病史,出现骨痛、少尿和腹痛。血常规显示:血红蛋白8.7 g/dL、血小板69 × 109/L、β2微球蛋白54.23 nmol/L、血清IgA, 3450 mg/L、游离λ轻链8570 mg/L、血清钙4.05 mmol/L、血尿素氮24.28 mmol/L、肌酐526.86 μmol/L。影像学显示:颅骨存在多处溶骨性病变,T7椎体块膨出。骨髓活检显示存在大量不规则浆细胞,伴多形性、多核细胞与较均匀的恶性浆细胞相间排列(图A-B),以及原位杂交术显示λ限制性。荧光原位杂交术显示del(17p13)(P53)(88%的细胞),IgH / FGFR3重排(69%的细胞),和del(13q14.3)(58%的细胞)(图C-E)。染色体核型分析">染色体核型分析显示,75%的细胞存在多基因异常,包括t(1;19)、13号染色体异常、add(1)(q21)以及近四倍体。


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根据病理涂片和染色体核型,您认为该患者最可能的诊断是什么?应该如何治疗?


根据以上信息,患者被诊断为间变性浆细胞骨髓瘤。随后,患者接受了环磷酰胺、硼替佐米和地塞米松治疗。随访3个月后,游离λ轻链为147.7 mg/L。


间变性浆细胞骨髓瘤是一种罕见的难治性血液疾病,预后极差。该病多见于年轻患者,通常有以下特征:免疫球蛋白A型,倾向髓外部位,以及存在1q21扩增、17p(p53) del、t(4;140和/或13号染色体异常。间变性可能在最开始就表现出来,也或作为疾病进展的一种特征。


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