病例资料
患者，男，31岁，因头外伤后顶骨隆起逐渐增大26年入院。
检查：顶部可扪及大小约10 cm×9 cm的骨性隆起，质硬、元法推动，无压痛，表面皮肤正常，皮温不高，未闻及血管杂音。无神经系统阳性体征。
头颅CT示：顶骨(右侧显著)膨胀改变，内见多发斑点状高密度影或磨玻璃样影。
颅脑MRI平扫十增强示：病灶内信号混杂不均匀，T1W1以等信号为主，T2W1以高信号为主；增强扫描病灶不均匀强化，邻近脑组织轻度受压(图1A)。
头颅CT三维重建示：表面凹凸不平(图lB)。
颅脑DSA检查示：顶部颅骨血管丰富的肿瘤，主要为双侧颞浅动脉及右侧枕动脉供血(图1C)。
全身PET/CT示：双侧顶骨膨胀性混杂密度肿块影，肿块内成骨性病变区见片状放射性摄取增高(图1D)。
尿本周蛋白检查示阴性。酸性磷酸酶27．8U/L(参考值0～6 U/L)。
术前准备完善后在全麻下行“颅骨病变切除+一期三维钛网颅骨修补术”，术中见顶部病变处颅骨隆起约4 cm，面积约10 cm×9 cm，表面血供丰富，头皮及硬脑膜未见侵袭(图2A，2B)。
将切除后病变颅骨切开可见颅骨内外板明显增厚，髓腔内有淡黄色软组织(图2C)。术中用骨蜡予骨窗缘止血后，以钛钉数枚固定钛网。
于皮下放置引流管，以避免术后皮下积液或慢性渗ml，并予以加压包扎。术后病变部位颅骨切除彻底，并塑形修复良好，达到手术预期效果。
术后预防性使用抗生素3 d，伤12i定期换药处理，术后康复良好，术区一期愈合，1周后拆线出院。
术后病理学诊断：(顶骨)纤维结构不良(图2D)。术后9个月随访无复发和不适感(图3)。
讨论
颅骨纤维结构不良，又称颅骨异常纤维增生症，多发于青少年及儿童，女性多于男性。该病多以额眶、颞、顶部等处颅骨明显增厚为主要临床表现，一般向颅外突出，除颅骨外，四肢骨骼亦可受累。
首发表现一般多为无痛性肿块，对周围组织可形成明显压迫，严重时甚至可出现相应临床症状。
该病并不少见，如生长于颅底、眶壁及视神经管等部位，而压迫脑组织、眼球、神经，对于大多数患者可行完整切除病变并一期钛网重建修复。
骨纤维结构不良的发病原因目前尚不清楚，但有研究认为20号染色体的1个基因突变，影响Gs—a亚基，引起cAMP过度产生所导致，而Regard等、Riddle和Bui研究认为该病与WNT/β—catenin有关。
本例患者有幼时头部外伤病史，外伤后顶部有局部隆起病变，并呈进行性增大，主要向颅外突出，其发病诱因是否与头部外伤有关，目前尚不能明确。
对于巨大的颅骨病变，完善术前相关检查有助于迅速做出诊断，同时也为拟定手术方案提供指导。CT可清楚地显示病变范围，在观察皮质边界等细节方面优于x线和MRI。
MRI信号表现呈多样性，主要取决于病变内组织构成，亦可观察病灶周围骨髓腔和软组织情况。DSA可了解病变供血情况，并排除血管性疾病，必要时可栓塞供血血管以利手术，PET/CT可进一步排除颅骨转移瘤可能。骨纤维结构不良为良性自限性疾病，极少恶变。
2013年Nishio等首次报道了1例经病理学证实、PET检查FDG呈阳性的多发骨纤维结构不良患者。
本例患者PET/CT于肿块内成骨性病变区见片状放射性摄取明显增高，我们最初也怀疑为恶性肿瘤，但术后病理学证实为良性病变，病变主要由不规则的骨小梁及梭形成纤维细胞构成，骨小梁呈条带样、字母形或逗点样，其周围缺乏增生活跃的骨母细胞围绕，梭形细胞局部水肿或玻璃样变，灶性泡沫细胞等慢性炎性反应细胞浸润，局部梭形细胞丰富密集，增生较活跃。
目前国际上多认为没有好的治疗方法来阻止骨纤维结构不良的进展或恶化，对于出现临床症状或影响美观的患者，国内多主张采取手术方法来控制病情。放化疗对本病无效，临床上以纠正畸形、怨除压迫症状为主要手术目的。
主要根据患者年龄、病变的部位及大小等选择不同的手术方案。由于本例患者较年轻，故我们采用根治术，颅骨切除范围距离病变颅骨的边缘至少l cm，以减少术后复发的概率。该患者颅骨病变切除后，缺损面积较大，我们应用钛网塑形重建一期修复，基本恢复正常颅骨外观，并可防止出现颅骨缺损综合征。
双膦酸类药物是目前治疗该病的主要药物，由于临床上对药物治疗仍有很大争议，且缺乏大规模、多中心、临床对照研究，故此例患者未采用。
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