临床资料
患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左髋外展内旋轻度受限，膝踝诸关节活动良好，下肢肌力、感觉及足趾循环良好，Trende-lenburg征阳性。
患儿身材矮小，前额凸起，前囟仍未闭合，下颌窄小，但牙齿排列整齐，对合规整。双侧肩部变窄，呈下垂状，胸廓呈锥形，双侧锁骨外侧2／3缺如呈条索状（图1a），仅能触摸到锁骨胸骨端（图1b），双肩活动正常，极度内收时肩部更窄，余未见异常。颅骨正侧位X线检查：颅顶骨骨板变薄，颅骨横径增大，底部相对狭窄，囟门大而不闭，颅缝增宽分离，可见颅缝间骨。上颌骨发育不全，上颌窦狭小。头面不成比例，两侧眼眶分离过远，硬腭狭小而高拱（图1c）。锁骨发育不全，锁骨骨干和肩峰端缺如，肩胛骨发育较小且上移，肩峰、喙突及肩关节盂发育不良（图1d）。骨盆X线片显示耻骨联合化骨不全，间隙增宽，左髋内翻，股骨近端骨骺发育不良，股骨颈骺板由水平位变为垂直位，颈干角变小，髋关节对应关系良好（图1e）。血常规和生化检查无异常，染色体检查提示有异常改变。诊断：锁颅骨发育不全症，左侧髋内翻。
讨论
颅锁骨发育不全（CCD）为罕见的遗传性骨骼发育畸形，又称遗传性颅骨锁骨发育不全，先天性锁骨颅骨发育障碍，骨盆、颅锁骨发育不全综合征，全身性骨－牙形成障碍等。除发生在膜内成骨的锁骨和颅骨外，还可伴有软骨内成骨的异常，如四肢及脊柱等骨骼的发育不全等。属染色体显性遗传性疾病，但本例患者无家族遗传史，尽管染色体检查提示有异常改变，仍系散发病例。Morand于1766年首次报道，1897年Marie与San-ton报道4例，始命名为锁颅骨发育不全症。由于本病常并发牙齿结构不良，而被口腔科医师所重视，加之对此病研究的不断深入，1952年Jackson将其命名为骨－牙结构不良。但由于并不是所有的患者都合并牙齿结构不良，所以1969年的欧洲小儿放射学会又把本病命名为颅－锁骨形成障碍。由于胎儿期锁骨发育早于颅骨，锁骨发育不全可能在宫腔内就已经出现；而颅骨发育不全、颅缝过宽、囟门迟闭及牙齿结构不良，则在出生后数年才表现出来，所以笔者认为Marie与Santon命名的锁颅骨发育不全症更为确切，本文即采用这一命名。
本病病因不清，可能与染色体6p21遗传性相关，该基因的错意表达、基因插入、缺失或者移码突变等都是致病原因。临床可见颅骨骨化迟缓或不全，颅缝闭合晚，锁骨发育不全或缺如等。可伴有身材短矮，下颌窄小、眼距过宽、鼻梁塌陷等。还可伴发牙齿排列不整，牙釉质侵蚀及张口困难等。本例主要表现为：（1）颅骨发育迟缓，额骨圆凸，头颅不成比例，颅顶骨骨板变薄，颅骨横径增大，底部相对狭窄，囟门大而不闭，颅缝增宽分离，可见颅缝间骨。（2）双侧锁骨中外2／3缺如，双肩变窄，胸廓狭窄呈锥状胸，肋骨倾斜下垂。（3）肩胛骨较小且上移，肩峰、喙突及肩关节盂发育不良。（4）耻骨联合增宽，坐骨发育不良，髂骨翼狭窄细长，左股骨近端骨骺发育不良，股骨颈骺板由水平位变为垂直位，颈干角变小，左髋髋内翻。
需要与之相鉴别的疾病有：（1）佝偻病：佝偻病可以出现方颅、囟门迟闭及骨盆变形，与CCD有相似之处，但无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗后，症状能够改善。（2）软骨发育不全：软骨发育不全为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，横向生长正常，故管状骨粗短，而膜化骨不受累，头颅发育正常，锁骨完整，易于鉴别。（3）成骨不全：又叫脆骨病，极易骨折，常伴蓝巩膜、听力障碍及牙齿碎裂等。（4）克汀病：又称呆小症，甲状腺功能低下，虽有颅骨发育滞迟，颅缝增宽，但无锁骨、坐骨、耻骨的缺损及骨化中心延迟等。（5）Rosai－Dorfman病：又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病，是一种少见的良性组织细胞增生性疾病，可发生于任何部位，临床表现多种多样，侵犯颅顶骨者酷似颅缝不闭，侵犯锁骨者，锁骨外侧端似乎缺如，与本病有相似之处，但前者常伴有淋巴结肿大、局部肿块等。
CCD一般无手术指征，预后良好。若并发牙齿结构不良者，可去口腔科处理。本例骨盆平片检查时发现左髋内翻，进一步检查头颅、锁骨，发现锁骨颅骨发育不全而获得确诊。因此建议患者对髋内翻进行手术治疗，左股骨转子下外展截骨术可以改善跛行步态及左髋活动受限状况。囟门未闭建议到颅脑外科行颅骨缺损钛网修复术，锁骨部分缺如因不影响双肩活动功能，可不予处理，继续医学观察。
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