骨原发性平滑肌肉瘤（primary leiomyosarcoma bone，PLB）极其少见，在临床及影像诊断方面缺乏系统的认识，现报告本院行影像学检查并经病理证实的PLB2例，结合国内外文献分析其影像学表现，旨在提高对PLB的认识和影像诊断水平。
病例1 男，10岁，因“右膝关节疼痛1月，跛行10d”入院。查体：右大腿下段稍肿胀，未触及包块，局部皮温不高，内外侧髁压痛明显，浮髌试验阴性。X线平片：右股骨下段骨密度不均匀增高，其内见片状低密度影，未见骨膜反应，邻近软组织肿胀，右膝关节间隙未见异常（图1A）。CT：右股骨下段、干骺端、骨骺多发斑片状、虫蚀样骨质破坏，少量骨膜增生，以骺板为中心的团状软组织密度影（图1B，C）。手术所见：右股骨远端骨质破坏明显，局部见鱼肉样肉芽组织，骨膜样组织消失。病理诊断：右股骨梭形细胞恶性肿瘤（图1D）。免疫组化：CD34（-），CD68（-），CK（-），Desmin（-），NF（+/-），S100（+/-），SMA（+），Vimentin（+），平滑肌肉瘤（Ⅰ级）。
图1A~D 男，10岁。A.X线平片示右股骨下段片状混杂密度，无骨膜增生；B.CT软组织窗示软组织肿块；C.CT骨窗示不规则骨质破坏，轻度骨膜增生；D.肿瘤细胞呈梭形，胞浆丰富，核长杆状（HE ×200）
病例2 男，24岁，因“左大腿畸形伴活动受限2d”入院。查体：左大腿肿胀，局部皮肤无破溃，左大腿中下段畸形、压痛，纵向叩击痛，左下肢肢端感觉无异常。X线平片：左股骨中段骨质断裂，断端成角，并见片状低密度区，边界清楚，周围见骨膜增生（图2A）。手术所见：左股骨骨折端呈虫蚀样破坏，骨折断端周围及骨髓腔内见大量鱼肉样组织增生。病理诊断：左侧股骨中段高分化平滑肌肉瘤。免疫组化：CD34（-），CD68散在（+），CK（-），Desmin（-），EMA（-），NSE（+），S-100（+/-），SMA（+），Vimentin（+）（图2B，C）。
图2A~C 男，24岁。A.左股骨中段骨质破坏并断裂，骨膜增生.B.瘤细胞SAM表达；C.瘤细胞Vimentin表达
讨论：
PLB占原发性骨肿瘤的0.06%，1944年Carmady等报道了首例发生于骨的平滑肌肉瘤。PLB常单发，发病年龄为9~87岁，平均为47岁。男女比例大致相等。长期行放化疗者、白血病、淋巴瘤、Paget’s病、双侧视网膜母细胞瘤患者，易患该病。PLB的临床表现缺乏特异性，疼痛是其主要症状，常表现为隐痛或酸痛，部分患者可无疼痛症状，常因发生病理性骨折而就诊，还有部分患者可扪及肿物。
长管状骨干骺端及骨干是PLB的好发部位，尤其是膝关节周围，其次是髂骨和肱骨。PLB的组织来源尚无统一定论，有学者认为PLB的组织来源来自于骨髓腔内中等营养血管壁中层的平滑肌细胞或脉管周围的多功能性间叶细胞；也有学者认为，平滑肌细胞是由多潜能的间充质细胞或中间细胞型转变而来。
PLB的组织学分型为普通型平滑肌肉瘤、多形性平滑肌肉瘤、上皮样平滑肌肉瘤，以普通型最为常见。免疫组织化学标记SMA、Vimentin阳性，S-100阴性。PLB的X线平片、CT表现主要为累及骨皮质和髓腔的界限不清的不规则溶骨性破坏并伴有软组织肿块，轻微或无骨膜增生，而发生病理性骨折时，骨膜增生明显。此外，还可以表现为多房囊状膨胀性骨质破坏，骨皮质缺损小，软组织肿块一般不明显。
本文2例PLB的X线平片、CT表现与文献报道相似。Rekhi等报道PLB可伴有肿瘤骨形成。PLB在MRI上主要表现为T1WI呈低于或等于肌肉信号，T2WI呈混杂高信号。CT对评估肿瘤侵袭骨皮质和累及周围软组织的范围有重要价值。MRI能更好地显示髓腔内病变及周围扩展的程度和范围。
PLB需与以下疾病鉴别。
骨肉瘤：好发于青少年，X线表现常有Codman三角和放射状骨针，肿瘤骨明显。骨纤维肉瘤：主要表现为溶骨性骨质破坏，一般无骨质增生硬化、无骨膜反应，无骨化，软组织肿块少见且较小。
骨恶性纤维组织细胞瘤：主要为骨质破坏，但不同部位的骨质破坏表现形式可不相同，如股骨近端病变主要为边界清楚的囊状骨质破坏；骨干病变主要为虫蚀状、大块或膨胀性的骨质破坏；长骨干骺端病变以单纯的斑片状骨质破坏或骨质破坏区间夹杂粗细不等的骨嵴为主。
骨转移瘤：多发生于40岁以上的患者，四肢长骨常发生于骨干，极少累及骨端，病灶常多发，少有骨膜反应。
骨髓炎：局部可出现红、肿、热、痛，一般不累及骺板，沿髓腔方向生长。
PLB是一种低度恶性肿瘤，其5年生存率和转移率分别为59%、46%，当诊断确立，及早手术是其主要治疗方法。但PLB的临床表现和影像学表现缺乏特异性，诊断困难。当膝关节周围及长管状骨干骺端表现为骨质破坏，软组织肿块，少量瘤骨，无或轻微骨膜增生，应考虑PLB的可能。确诊靠病理及免疫组织化学检查。
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