临床资料
骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常，极罕见，据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病，有家族遗传性，属于常染色体显性遗传。2014年10月，笔者偶遇1例，现报告如下。
患者，女，39岁，走路时不慎跌倒扭伤右踝关节，在我院行X线检查示：右踝关节骨折，旋后外旋IV度骨折，另外右足可见大小不一的致密阴影。常规胸部X线片发现双侧肩关节处也有散在致密阴影，遂摄骨盆正位片及左侧踝关节正侧位片，也发现此现象(图1)。其特点为：双侧肩关节，耻骨、坐骨结节，双胫腓骨远端、双足骨等部位可见多发性分布不均、大小不等，密度增高的圆形、椭圆形斑点状致密阴影，边缘清楚，部分相互重叠，关节处较密集，周围软组织无异常。全身骨扫描显示未见异常(图2)，肿瘤全套的血液检查未见异常，排除成骨性转移瘤的可能性。诊断为：骨斑点症。患者主诉此前无任何症状，另外患者家族中未发现此类型疾病。
讨论
骨斑点症，又称散播性致密性骨病或脆弱性骨硬化病，是一种硬化性骨发育异常。1905年，Stieda首先描述了骨岛以来，1915年由Albers-Schonberg报告了此病。两者除病灶大小和多少不同外，其发病部位、影像学所见及组织学表现与骨岛十分相似。1916年，Ledoux-Lebard将本病正式命名为骨斑点症。本病病因尚未明确，临床上可无任何症状，一般为X线检查偶然发现，可见于任何年龄，一般男性多于女性。本例即为偶然发现。
骨斑点症好发于手、足短骨，管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨，很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。病灶呈双侧对称分布，弥漫多发，且大小不一，可由数mm至37.5px不等。形态多为结节形、类圆形、椭圆形，越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影，其长轴与骨长轴一致，边缘光整，也可不规则，越靠近中心部位密度越高，边缘部位密度略淡。在髂骨及肩关节以髋臼和关节盂为中心，病灶呈放射状排列，部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯，关节面光滑，间隙匀称。周围软组织未见异常。本例有明显的X线特点。
本病无骨脆变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗，愈后良好。若于儿童期发病其病灶可随着年龄的增长而增大、增多且密度增高。少数患儿病灶可自行消失，至成人后病变便可趋于稳定，部分患者可合并风湿痛，蜡泪样骨病等症。
本病须与成骨性转移瘤鉴别，后者呈边缘模糊的棉球样致密影，很少转移至手足，有相应的临床症状。如仅发现松质骨内有数个致密骨影时，应与骨岛鉴别。
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