先天性生长激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无特殊发现;该病变部位可有或无解剖异常。
先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。
遗传性生长激素缺乏症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性侏儒，按遗传方式与对治疗的反应和体内内源性生长激素的活性，可分为4种。
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