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家族性高胆固醇血症的临床症状

2022.5.30
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zhaoqisun

致力于为分析测试行业奉献终身

1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。

2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。

3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。

国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。


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