血友病分为 A、B 两型,C型少见。
血友病A(hemophilia A)是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病,具有遗传性,约占先天性出血性疾病的 85% 根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为15~20/10万人口,欧美各国统计约为5~10/10万人,中国血友病A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B)称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似,采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。 血友病C(hemophilia C),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。