血友病是一种与性别相关的隐形遗传性出血性疾病，其特点为轻微创伤后或自发性出血。在社会群体中，血友病的发生率为每10万人中有5～10人。血友病性关节炎是血友病患者继发的关节改变，患者常有出血倾向，且出血后凝血不良。未凝固性的血液可导致关节内压力迅速增加，导致关节突然肿胀、疼痛和活动受限。影响最严重的关节是膝关节，其次是肘关节、踝关节、髋关节和肩关节。
在疾病的早期通常只有一处关节出现病变，随着病情进展可出现多处关节受累。关节反复出血可引起慢性损伤、滑膜炎、关节软骨损伤、骨质增生、关节萎缩、关节表面脂肪样增生、骨赘形成、关节腔狭窄、骨坏死、囊性病变，最终导致关节畸形和功能障碍。血友病性关节炎并不罕见，且由于血液病性关节炎无特异性临床表现，发病隐匿、发生部位复杂，极易误诊。随着检验医学与影像医学的发展，血友病性关节炎的诊断逐渐引起同行的重视，在此分享2例在昆明医科大学第二附属医院（以下简称“我院”）就诊并确诊为血友病性关节炎的病例，为该病提供影像诊断思路。
病例1，患者，男性，43岁，“因反复黑便2年，伴呕血3次”入院，两年前无明显诱因出现黑便，当地医院胃镜提示十二指肠球后溃疡并出血，反复治疗无效后至我院就诊，行走入院，否认遗传倾向性疾病及传染病家族史。查体：贫血貌，巩膜无黄染，全身皮肤黏膜无瘀点瘀斑，全身浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音，心律齐，未闻及杂音，腹平软，无压痛，肝脾无肿大，双下肢无水肿，右上肢肘关节活动受限，双下肢关节畸形，伴活动受限；肌力、肌张力正常。
实验室检查：白细胞4.1×109/L[参考范围：（3.5～9.5）×109/L]，红细胞2.79×1012/L [参考范围：（3.8～5.1）×1012/L]，血红蛋白84 g/L [参考范围：（115～150） g/L]，血小板244×109/L [参考范围：（125～350）×109/L]，网织红细胞比值为7.13%（参考范围：5%～15%），网织红细胞绝对值198.9×109/L[参考范围：（24～84）×109/L]，尿酮体阳性，粪便常规及隐血实验：颜色棕黑，性状稀，隐血实验（+），活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）103.5 s （参考范围：男性31.5～43.5 s；女性32～43 s），FIB8.18 g/L （参考范围：1.75～5.54/L），VⅢ因子活性600% （参考范围：77.3%～128.7%），IX因子活性1%（参考范围：67.7%～128.5%）。
MRI所见：T1加权像（T1WI）矢状位、冠状位（图1A、图1C）示：左膝关节间隙狭窄，髌骨形态增大并向前突出，关节构成诸骨边缘骨质增生变尖，关节面下骨质侵蚀、破坏、缺损，髁间窝加深；质子密度加权像（proton density weighted image，PDWI）矢状位、冠状位（图1B、图1D）示：左侧股骨下段、左侧胫骨上段见多发斑片、片状稍长T2信号及多发大小不等类圆形长T2信号。左膝关节滑膜增厚，骨软骨变薄、缺损；内外侧半月板显示不清；前、后交叉韧带肿胀见斑片状稍长T2信号。结合临床及实验室检查，诊断为血友病性关节炎。
图1 患者，男性，43岁，血友病B型。MRI T1加权像矢状位（A）、质子密度加权像矢状位（B）、T1加权像冠状位（C）、质子密度加权像冠状位（D）冠状位示左膝关节关节间隙狭窄，髌骨形态增大并向前突出，关节构成诸骨边缘骨质增生变尖，关节面下骨质侵蚀、破坏、缺损，并多发斑片、片状稍长T2骨质水肿及小囊变，髁间窝加深。左膝关节滑膜增厚，骨软骨变薄、缺损；内外侧半月板显影不清；前、后交叉韧带变尖欠清、肿胀见斑片状稍长T2信号
病例2，患者，男性，25岁。因“反复鼻，皮肤瘀斑20余年，右膝关节肿痛1 d”入院，因“右膝关节滑膜炎”至外院就诊，诊断为血友病，否认遗传倾向性疾病及传染病家族史。查体：患者体温、呼吸、脉搏均无明显异常，右膝关节肿胀、压痛明显（评估疼痛评分5分，严重程度为中度）。
白细胞4.78×109/L [参考范围：（3.5～9.5）×109/L]，血红蛋白170g/L （参考范围：115～150 g/L），血小板178×109/L [参考范围：（125～350）×109/L]，凝血因子IX活性25.8%（参考范围：67.7%～128.5%）。MRI所见：T1WI矢状位、冠状位（图2A、图2C）示：右膝关节毗邻正常，关节间隙变窄，关节构成诸骨边缘骨质增生变尖，关节面下骨质侵蚀、破坏、缺损。PDWI矢状位、冠状位（图2B、图2D）示：股骨下段、胫骨上段骨质见片状稍长T2信号，胫骨平台骨质见多发类圆形长T2信号，股骨下端及胫骨平台软骨缺损。外侧半月板前角及内侧半月板后角内见线状稍长T2信号，未达关节面，髌上囊及关节腔内少量积液。
图2 患者，男性，25岁，轻度血友病B型。T1加权像矢状位（A）、质子密度加权像矢状位（B）、T1加权像冠状位（C）、质子密度加权像冠状位（D）冠状位示：右膝关节毗邻正常，关节间隙变窄，股骨内外侧髁及胫骨平台可见片状稍长及长T2信号，胫骨平台多发囊变影，股骨下端及胫骨平台软骨缺损，外侧半月板前角及内侧半月板后角内见线状稍长T2信号，未达关节面，髌上囊及关节腔内少量积液
综上，实验室指标诊断为轻型血友病B型，影像学诊断为符合血友病性关节炎影像表现。该病例较特殊，因患者凝血因子活性较高，为临床轻度血友病，但影像学所示关节炎严重程度较重，与血友病病程严重程度不符。本病例提示血友病性关节炎所致的关节损伤程度可与血友病病程的严重程度不一致，严重关节破坏可在轻型血友病患者中出现。
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