面神经叩击试验束臂加压试验阳性；
1.尿液检查尿比重低，碱性尿。尿前列腺素E2及其他来源于肾脏的前列腺素含量增加尿激肽释放酶排泄也过多尿17-羟和17-酮类固醇正常(提示肾上腺皮质功能正常)。尿钠 增多可达300mmol/L且尿K+在血K+过低情况下仍然升高肾小管功能有严重障碍，但稀释功能正常近年研究发现稀释功能也受损但肾小球滤过功能多正常尿中可有肾小管性蛋白尿，肾浓缩功能降低。
2.血液检查
(1)低钠血症：多数病人在1.5～2.5mmol/L
(2)低氯血症：血氯低平均值为(93±4)mmol/L在婴幼儿可达(62±3)mmol/L。
(3)低镁血症、糖耐量异常。
(4)高钙血症。
(5)高尿酸血症。
(6)代谢性碱中毒：低氯性碱中毒血HCO3-可达40mmol/L；血pH值升高至7.7婴幼儿比成人更严重
(7)高肾素血症、高醛固酮症血浆前列腺素增高。
其它辅助检查：1.KUB、IVP显示肾盂及输尿管积水肾钙化。
2.骨X线片骨髓端闭合延迟。
3.胃肠X线检查可见十二指肠扩张或其他空腔脏器扩张。
4.肾活检
(1)光镜下显示肾小球旁器(致密斑细胞)显著增生、肥大。
(2)电镜下肾小球旁器细胞内分泌颗粒增多。肾髓质内间质细胞增生、肥大；近端肾小管上皮细胞有空泡变性病变进展时间长除有肾小球旁细胞增生外，有肾动脉狭窄管壁增厚晚期肾小球出现玻璃样变间质纤维化肾小管萎缩。肾上腺球状带增生皮质脂肪浸润。
相关检查：前列腺素动脉血酸碱度尿前列腺素尿酸尿钠比重（尿）激肽释放酶皮质醇醛固酮雌二醇。
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