流行病学
多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。不患病的子女不携带此基因，如与无ADPKD的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。
病因
多囊病的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊病患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊病是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
多囊病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病；Brasck等报道1家族4代均发现多囊病；Reason等曾经报道孪生子均患此病；Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊病。
多囊病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧；Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26；大体标本检查时见多囊病体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊病重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊病的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。
囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP ase的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
婴儿型（Potter Ⅰ型）多囊病的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通；成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通（成人型即PotterⅢ型）。Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊病，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞；小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。
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